Кретинізм: що це таке, які причини і симптоми

 

Симптоми кретинізму, в свою чергу, безпосередньо пов’язані з формою цього захворювання. Відповідно, вони проявляють себе по-різному, в залежності від істинної причини нестачі йоду в організмі.

Щоб лікар запідозрив у дитини такий патологічний стан, необхідно присутність в симптоматиці декількох характерних ознак відхилення, які з плином часу не пропадають.

Характерні симптоми захворювання

Найбільш характерними ознаки кретинізму є:

• жовтяниця як у немовляти, так і більш пізнього дитячого віку;
• органи ненормально маленького розміру, недорозвинені;
• тім’ячка голови довго не заростає;
• поганий апетит;
• роздутий живіт.

А також медики виділяють зовнішні ознаки захворювання:

• порушення або відсутність мовлення, аж до повної німоти;
• поганий слух, у важких випадках це повна глухота хворого;
• статура з порушенням пропорційності (зазвичай проявляється в ненормально великий голові, коротких руках і ногах, і маленьких пропорціях тіла);
• затримка росту (цей симптом буває абсолютно при всіх формах кретинізму). Карликовість різного ступеня вираженості;
• гіпотензія;
• затримка розумового (аж до ідіотії) і фізичного розвитку;
• вторинні статеві ознаки або нечітко проявилися, або зовсім відсутні;
• статеві залози різко недорозвинені, характерні кісти яєчників у жінок і крипторхицизм у чоловіків;
• дитина неохоче рухається, ледачий і апатичний (важкі поведінкові зміни);
• дивна ламкість і сухість дитячих волосся;
• затримка росту зубів, молочні зуби дуже довго не змінюються постійними;
• очі широко розставлені, зі скляним виразом;
• міміка вкрай бідна, різко загальмована (кретини важко передають власні почуття оточуючих);
• розмір язика значно збільшений, він навіть часто не вміщується в роті, характерно неконтрольоване слинотеча;

• лобова низька лінія росту волосся;
• пітливість патологічно зменшена;
• значна деформація кісткового кістяка обличчя і черепа: особливо лобові і тім’яні ділянки черепа ненормально потовщені. Крім того, у таких хворих різко окреслені, видатні скули;
• волосся темного кольору, рідкі;
• риси обличчя характерно грубі: обличчя так зване одутле;
• у хворих з’являється «сідлоподібний» ніс: він плоский і широкий, а його спинка увігнута всередину;
• набряклість м’яких тканин;
• викривлені кістки і суглоби, присутній викривлення різних відділів хребтового стовпа;
• шкірні покриви огрубелие і потовщені. Колір шкіри зазвичай блідий, але характерно поява великої кількості родимих плям.
• шкіра різко зникає з віком, з’являється в’ялість і зморшки.

Таким чином, це захворювання у дитини проявляється, насамперед, у затримках нормального розвитку:

• психіки;
• інтелекту (він не здатний навчатися і засвоювати матеріал);
• тіла і органів.

Дорослий теж може захворіти кретинізмом, і тоді підставою для первинного діагнозу служить специфічний зовнішній вигляд такого хворого.

Примітно, що інтенсивність ознак кретинізму залежить від того, в якому віці це захворювання виникло: при вродженому кретинизме симптоми значно виражені, чим у хворих, уражених цією хворобою в більш пізньому віці.

Хто ставить діагноз?

Дітям, тільки що народилися, а також дитячого віку, діагноз кретинізм (ауруи) ставиться неонатологом або педіатром. Основним показником новонародженого виступає підвищення рівня гормонів щитовидної залози.

Дітям старшого віку і дорослим діагностувати патологію зможе тільки ендокринолог.

Як обстежують для встановлення діагнозу?

При підозрі на кретинізм, лікар призначає та проводить наступні дослідження:

• рентгенографія та УЗД внутрішніх органів (в першу чергу – щитовидної залози);
• загальні аналізи крові та сечі;
• дослідження крові на процентний вміст тиреоїдних гормонів;
• аналізується вплив на функціонування щитовидної залози на реакцію глобуліну крові;
• новонародженому після трьох днів життя проводять спеціальне комплексне дослідження, на предмет вроджених
• аномалій розвитку і збою в обміні речовин.

Класифікація захворювання

Це захворювання за клінічними проявами істотно відрізняється, тим самим вимагаючи специфічного підходу в лікуванні. Так, розрізняють кретинізм наступних характерних форм:

• атиреоидная – виникає переважно в результаті аплазії щитовидної залози (її патологічне вроджена відсутність);
• абсолютна деструкція щитовидки (ненормальне будова тканини залози, повністю блокує її функціональність).

У цих випадках новонародженому відразу ж призначають гормонозамещающую терапію. Існують такі форми кретинізму:

• просторова (топографічна) форма – це досить часте прояв захворювання, пов’язане з функціональним розладом роботи головного мозку, що супроводжується зниженням зорової пам’яті і збої кровообігу в мозку. Відрізняється характерною нездатністю такого кретина орієнтуватися в просторі;
• ендемічна, пов’язана з недостатнім вмістом йоду в організмі. Якщо такий дефіцит не буде усунуто, захворювання буде прогресувати. Така ситуація призведе до стійким функціональними розладами зору, слуху, мовлення та рухових можливостей. Наслідками таких розладів стануть захворювання серцево-судинної системи, а також розумовий і фізичний відставання у розвитку.
• микседематозная форма: проявляється у вигляді специфічних микседематозних набряків.

Причини появи захворювання

Причини, що викликають кретинізм у дітей – комплексні збої в ендокринній системі на грунті тривалого функціонального розладу щитовидної залози.

Але ці комплексні збої ендокринної системи, у свою чергу, виникають за декількома обставинами:

• вроджені причини, пов’язані або з генними порушеннями, наприклад, такими, як спадкова патологія ферментної системи, що згодом призводить до розвитку зобу нетоксического характеру. Спадкова причина виникнення кретинізму доведено на прикладах однояйцевих близнюків, однаково уражаються кретинізмом;
• пов’язані з хворобливим станом матері (захворювання щитовидної залози) під час вагітності;
• придбаний кретинізм, що виникає самостійно протягом розвитку людини.

У дитини хвороба виникає частіше, якщо жінка під час вагітності не отримує достатньої кількості йоду.

Ендемічна форма захворювання

Ендемічний кретинізм у багатьох випадках розвивається у дітей, народжених від матерів з діагнозом йододефіциту, що розвивається на ґрунті недостатній вміст природного йоду в питній воді та продуктах харчування.

Крім цього, у кретинізму є й інші ініціюють фактори:

• нестача йоду і селену (найважливіші будівельні матеріали» гормонів щитовидної залози) в дієті, якої дотримувалася мати хворої дитини під час вагітності;
• тиреоїдит Хашимото;
• вроджене або внаслідок оперативного втручання відсутність щитовидної залози (еутириоз);
• ендемічний зоб у майбутньої матері;

• недорозвиненість щитовидки вже на ембріональній стадії розвитку плоду;
• кровозмішення, близькоспоріднені шлюбні зв’язки;
• дефіцит вироблення специфічних гормонів щитовидної залозою, в тому числі у жінок на третьому семестрі виношування дитини, а також у дитини в перші півроку після народження;
• різні аномалії розвитку щитовидки;
• фізіологічна нездатність змінювати йод в активну форму, необхідну організму;
• ускладнення після оперативного втручання;
• ненормальне розростання тиреоїдної тканини;
• різанні зниження харчування щитовидної залози, аж до її повного відмирання (атрофія);
• терапія вагітної жінки препаратами, що містять радіоактивний йод, або тиреостатическими ліками;
• спадкова схильність: це найчастіша причина розвитку патології.

Таким чином, за провокуючим це порушення патогенних чинників, кретинізм підрозділяється на дві великі групи:

• спорадичний – це одиничні випадки порушень, пов’язані з нестачею йоду в організмі людини (не залежних від конкретного регіону);
• ендемічна форма характерна масовістю поразки. За своєю природою вона пов’язана з особливостями навколишнього середовища, місцевої питною водою і продуктами, бідними засвоєними сполуками йоду. Ендемічна форма захворювання починає розвиватися досить рано: вже на другому році життя у дитини відзначаються ознаки цього захворювання.

Обґрунтування причин появи захворювання

Однак не завжди місцеві умови провокують появу захворювання (ендемічним зобом хворіють не всі жителі небезпечного району). Тому говорити про дійсної причини цього захворювання поки ще робити рано.

Швидше за все, більш заможної причиною є спадкова схильність до кретинізму, з огляду на те обставини, що в межах ендемічного регіону є як хворі, так і здорові сім’ї.

При цьому серед зведених сестер або братів бекають кретинізмом ті, у кого кретини обоє батьків, навіть якщо така сім’я проживає у виключно неблагополучному регіоні за дефіцитом йоду.

Крім того, ймовірність народження дитини, уражених цим захворюванням, підвищується, якщо хворі і батько, і мати.

Схильність до кретинізму також передається через плазму плодового яйця хворої матері, при цьому батько такої дитини здоровий. Така мати народжує практично всіх дітей хворими, на відміну від здорової матері, але народжує від хворого батька дитини.

Більш того, за спостереженнями деяких вчених, кретинізм здатний передаватися, як інфекційне захворювання, за допомогою домашніх тварин.

Дослідження Кучера

Цікаві дослідження, з метою виявлення справжньої причини захворювання кретинізмом, проводилися вченим з Австрії Кучером.

В цілях наукового експерименту, вчений спостерігав за домашніми собаками, поміщеними в сім’ї, створені кретинами.

Виявилося, поживши якийсь час в такій сім’ї, як правило, абсолютно не виконує навіть елементарні правила гігієни, тварини від хворих господарів переймали патологію.

Спочатку абсолютно здорові звірі, з плином часу набували помітне зовнішнє каліцтво. Поведінка тварини також істотно не змінювалося в кращу сторону, уподібнюючись неадекватного хазяйському.

Лікування

Лікувальну терапію призначають як тільки підтвердиться діагноз, оскільки правильне і по можливості раннє лікування кретинізму дає таким хворим шанс на здорове і довге життя.

Кожну конкретну методику лікування обирає ендокринолог, грунтуючись на результатах проведених досліджень пацієнта.

Лікування ґрунтується на гормонозамінної терапії, що дозволяє заповнити критичну нестачу натуральних тиреотропних гормонів в організмі.

Таке гормонозависимое лікування буде постійним, і протягом усього життя.

Профілактика захворювання

Щоб майбутній дитина не народився кретином, необхідно повністю виключити створення подружніх пар між близькими кровними родичами.

Крім того, вагітній жінці рекомендують дотримуватися певного, максимально збалансованого профілактичного харчування, багатого вітамінами і йодом.

Додатково майбутнім матерям призначають йодовмісні препарати.

На всіх термінах вагітності акушер-гінеколог обов’язково контролює стан щитовидної залози, та виявлених при патологіях призначається адекватна терапія.

Прогноз

При постановці діагнозу в ранньому віці зазвичай призначається спеціалізована терапія. Якщо кретинізм не лікувати, захворювання буде стрімко прогресувати, викликаючи тяжкі ускладнення, які, як правило, до 39 років призводять до смерті.