Кретинізм — причини і симптоми у дітей і дорослих, що це таке?

Кретинізм – це захворювання, пов’язане з порушенням функціонування щитовидної залози, що призводить до затримки розумового і фізичного розвитку людини. Патологія характеризується гострим недоліком тиреоїдних гормонів в пренатальний період і в ранньому віці.

Захворювання поділяють на два види:

• Ендемічний кретинізм – поширений в районах з хронічним дефіцитом йоду. Відсутність цього мікроелемента сприяє народження великої кількості дітей з даним діагнозом. Часто його супроводжує зоб – розростання тканини щитовидної залози. Вроджена аномалія характерна для гірської місцевості, де жителі страждають від відсутності в їжі йоду і селену.
• Спорадичний кретинізм – виникає як вроджене захворювання, викликане спадковим дефектом синтезу тиреоїдних гормонів. Патологія не пов’язано з екологічною ситуацією регіону.

Прояв кретинізму в ранньому віці

Ендокринний розлад є формою вродженого гіпотиреозу. Захворювання зустрічається в 1 з 4000 випадків народження, дівчатка більш схильні недугу. Діагностика вродженого кретинізму по аналізу крові на гормони може проводитися на першому тижні життя. Прояв симптомів стає помітно до 3-4 місяців:

• дитина починає помітно відставати в рості;
• проявляти млявість і сонливість;
• слабо смокче груди;
• шкіра довгий час має жовтий відтінок;
• джерельце довго не заростає;
• немовля часто страждає від закрепів.

Страждає кретинізмом діти, у яких недостатня кількість гормонів тироксин (Т4) і трийодтиронін (Т3). Легка форма захворювання протікає без явних ознак до 3-5 років. Вроджений гіпотиреоз призводить до пізнього прорізування зубів, порушення слуху і нюху. Мова збільшується в розмірах і не вміщується в роті. Мова розвивається повільно, розумовий розвиток загальмована. Дитина починає ходити лише до 4-5 років.

При важких кісткових деформацій і м’язової слабкості діти пересуваються поповзом. У підлітковому віці помітно відставання в статевому дозріванні, у дівчаток пізно починається менструація. Діагностувати кретинізм у дітей досить складно із-за схожості симптомів з іншими захворюваннями. Встановити аномальний розвиток щитовидної залози можна завдяки її дослідженням, вимірювання рівня тироксину, проведення рентгенограми ніг дитини.

Чорношкірі діти частіше за інших дітей народжуються з кретинізмом, на них припадає третина всіх хворих.

Особливості кретинізму у дорослих

На відміну від вродженого гіпотиреозу, який пов’язаний з проблемами внутрішньоутробного розвитку плода, набута форма характерна для зрілого віку. Вона виникає на тлі запальних процесів або часткового видалення щитовидки, а також хронічного дефіциту йоду. Проявом гіпотиреозу у дорослих стає мікседема, що призводить до набряків, зниження швидкості метаболізму, погіршення кровообігу. Розвиток патології викликає втрату навичок, обмеженість інтересів, швидку стомлюваність.

Кретинізм у дорослих має великий перелік проявів:

• розумова відсталість різного ступеня;
• диспропорції тіла і черепа;
• кінцівки вкорочені, суглоби потовщені, стопи вивернуті всередину;
• мова порушена, може розвинутися глухота;
• хворий апатичний, відчуває мерзлякуватість;
• статеві органи жінок і чоловіків недорозвинені;
• кретини потайливі і дратівливими, погано контактують з оточуючими.

Гіпотиреоз призводить до незворотних негативних змін в організмі. Від зниження вироблення гормонів щитовидки страждають всі системи і органи.

Етіологія і патогенез хвороби

Визначити, що це таке кретинізм можна, виявивши його етіологічний фактор. Основною причиною, що провокує патологію фізичного і психічного розвитку, є нестача гормонів щитовидної залози. Гіпофункція органу обумовлена дефіцитом йоду в організмі вагітної жінки. Крім основного чинника можна виділити і інші причини:

• Аномальний розвиток щитовидної залози в ембріональний період – відсутність, недорозвиненість, неправильне розміщення. Причиною патології є нестача йоду або терапія тиреостатическими препаратами під час виношування дитини.
• Ендемічний зоб, перенесений жінкою в процесі вагітності.

• Спадкові фактори, генетична схильність до гіпофункції щитоподібної залози.
• Втрата здатності трансформувати йод в активну форму.
• Хронічне аутоімунне запалення.
• Вживання майбутньою матір’ю препаратів радіоактивного йоду.
• Наслідки оперативного втручання.
• Батьками дитини є близькі родичі.
• Прийом деяких лікарських засобів.
• Гіпоплазія щитовидної залози.

Симптоматика

Для кретинізму характерно порушення росту, особливо при відсутності зобу. Доросла людина досягає приблизно 120 см, при цьому його тіло розвивається непропорційно.

Патологія наділяє людей типовими рисами особи:

• широкий і плоский ніс;
• далеко розташовані вузькі очі;
• відкритий рот, висолоплений язик;
• зморшкуватий лоб;
• одутлість.

Характерні для кретинізму симптоми починають розвиватися в перші місяці життя новонародженого. Він не проявляє активності, мляво смокче молоко, не реагує на подразники. Батьків має насторожити довгий заростання тім’ячка і жовтий колір шкіри. З віком помітно відставання в інтелектуальному розвитку, затримка мовлення. Проявом тяжкої форми стає ідіотія, неможливість самостійного обслуговування.

Основні симптоми хвороби схожі для всіх типів кретинізму:

• затримка розумового і фізичного розвитку;
• груба товста шкіра;
• неповноцінне розвиток вторинних статевих ознак;
• порушення пропорцій тіла і голови (тільки чверть хворих складені нормально);
• суглоби кінцівок і хребта мають обмежену рухливість;
• волосся мало, вони мають жорстку структуру і темний колір;
• при великому розмірі голови присутній мікроцефалія;
• порушення ходи;
• різна ступінь патології органів слуху та язика;
• люди з кретинізмом байдужі і депресивні, але позитивно реагують на ласку.

Діагностика

Ефективність лікування кретинізму та інших форм гіпотиреозу залежить від часу постановки діагнозу. Чим раніше захворювання виявлено, тим більше шансів на сприятливий результат. Згаяний час призводить до незворотних змін в скелеті, психіці, будову органів. Тому діагностиці відведена важлива роль. При підозрах на розвивається кретинізм проводиться тест-скринінг.

Його призначають новонародженим в перші 72 години життя. Кров береться з п’яти, проводиться аналіз, що дає інформацію про генетичних порушеннях розвитку. Не менш важливий аналіз працездатності щитовидної залози дитини, вона визначається рівнем тиреоїдних гормонів. Проведення загального дослідження крові допомагає доповнити клінічну картину.

Ультразвукова діагностика залози дає цінну інформацію про розташування, формі та розмірі органу. Дослідження дозволяє виявити зміни структури, вроджені дефекти щитовидки. При сумнівах у визначенні кретинізму проводиться рентгенографія. З її допомогою вивчається стан кісток, якщо затвердіння не досягла норми, то діагноз підтверджується.

Лікування

Хвороба викликана порушенням функціонування щитовидної залози, тому основне лікування призначає ендокринолог. Але для встановлення точного діагнозу необхідна консультація невропатолога, ортопеда, педіатра (для дітей) або терапевта (для дорослих), психіатра. Основою лікування є заміщає терапія. Недолік синтезованих гормонів заповнюється препаратами «Левотироксин» і «Трийодтиронін». Ці таблетки відносяться до тиреодним гормонів. Склади приймають протягом усього життя. Дозування лікар призначає особисто пацієнта, враховуючи його вагу, вік та інші фактори.

Безсистемний прийом препаратів і самовільна зміна дозування знижує ефективність лікування. Зменшена доза не дає необхідного терапевтичного впливу, збільшення призводить до негативних проявів:

• занепокоєння;
• прискорене зростання;
• порушення сну;
• прискорене серцебиття.

Призначення гормональних препаратів в перший місяць життя дитини дозволяє досягти нормалізації фізичних показників росту і розвитку. Початкова доза з віком збільшується, лікар поступово збільшує одноразову дозу ліків. Крім замінників гормонів курс терапії, що включає прийом вітаміну A і B12, поліпшують стан шкіри. Тривале вживання «Пірацетаму» покращує пам’ять і роботу мозку. Паралельно приймаються сполуки, що містять йод. Велике значення надається дотримання збалансованої дієти. Лікар здійснює контроль лікування шляхом періодичної перевірки рівня тироксину в крові. Також спостерігається фізичний стан хворого, його активність і інтелектуальний розвиток.

Діти, які проходять лікування від кретинізму, повинні відвідувати спеціальні навчальні заклади. Вибір майбутньої професії повинен враховувати фізичні і психічні особливості підлітка.

Профілактика

У країнах та регіонах, де традиційно спостерігається нестача йоду у місцевого населення, необхідна роз’яснювальна робота щодо важливості прийому елемента і наслідки його дефіциту.

Доступним і ефективним рішенням стане вживання йодованої солі. В раціоні харчування вагітної жінки протягом усіх трьох триместрів повинні бути присутніми йодовмісні продукти. Вони забезпечать організм елементом, необхідним для нормального функціонування щитовидної залози. Знизити ймовірність розвитку кретинізму у майбутньої дитини дозволить вживання продуктів з високим вмістом йоду:

• печінка тріски;
• морепродукти і морська риба (лосось, камбала, оселедець);
• фейхоа;
• ламінарія;
• молочні продукти;
• печериці.

Прийом Йодомарину є ефективною профілактикою патологій, пов’язаних з дефіцитом йоду в організмі.

У профілактичних цілях дітям призначається препарат, що містить йод і вітамін D. Така терапія зміцнить кісткову тканину і виключить появу рахіту. Грудне вигодовування дуже корисно для дітей, воно забезпечує їх несформировавшийся організм необхідними поживними речовинами і гормонами.

Патологія щитовидки не є перешкодою для зачаття і народження дитини. Але майбутня мама повинна отримати консультацію ендокринолога і протягом усього терміну вагітності спостерігатися у лікаря.