Прогресуюча м’язова дистрофія Дюшенна: причини захворювання, симптоми, лікування, препарати

М’язова дистрофія Дюшенна — вроджене спадкове захворювання, яке виявляють переважно у немовлят чоловічої статі. Дівчатка хворіють набагато рідше: причина захворювання у механізмі розвитку. При цьому вигляді м’язової дистрофії уражається ген, що знаходиться в Х-хромосомі. У жінок, на відміну від чоловіків, ця хромосома парна, тому навіть якщо одна з хромосомної пари зазнає зміни, друга намагається компенсувати порушення в життєдіяльності організму.

Що стосується частоти захворюваності, то одні джерела наводять цифру 0,025%, тобто хвороба знаходять у кожного 4000 дитини, але, згідно зі статистикою Всесвітньої організації охорони здоров’я, з дистрофією Дюшенна народжується один з 3300 немовлят.

Причини захворювання полягають у наступному. Х-хромосома є статевий, що складається з безлічі генів. Для виникнення захворювання достатньо, щоб модифікувався один-єдиний ген під назвою дистрофін, що відповідає за продукування організмом протеїну. Ця речовина відповідає за освіту всієї м’язової тканини в людському організмі. В результаті цього видозміни гена вироблення протеїну порівняно із звичайним здоровим організмом зменшена в кілька разів.

Діагностика синдрому Дюшенна у дитини

Яскраво виражена симптоматика у хворих цієї дистрофією проявляється досить рано, в ранньому дитинстві, і наявність симптомів — це привід негайно звернутися до лікаря.

Діагноз м’язова дистрофія Дюшена може бути поставлений і раніше, буквально в перші дні життя новонародженого, для цього потрібно зробити аналіз крові. Якщо дитина хвора, аналіз покаже багаторазове (в 30 і більше разів) перевищення в організмі рівня КФК (креатинфосфокінази).

Якщо говорити про трохи більш пізньої діагностики, то лікарі можуть взяти для біопсії зразок тканы з м’яза, який піддається микроскопическому дослідження. У хворої дитини м’язова тканина видозмінена на клітинному рівні.

Крім того, аналіз покаже відкладення жирової тканини. Відсутність у взятому зразку білка дистрофіну є ознакою захворювання.

У сучасній медицині до біопсії як методу аналізу при м’язової дистрофії вдаються рідко, оскільки є ДНК-тести, які дозволяють набагато швидше і ефективніше поставити діагноз.

Можна також вдатися до м’язового тесту, так званої електроміографії. Цей тест визначає, з якою швидкістю нервові імпульси проводяться по м’язам. Якщо у здорових дітей імпульси проходять миттєво, то у хворих дітей це відбувається повільно.

Якщо відомо, що хто-небудь з батьків є носієм м’язової дистрофії, можна скористатися методом пренатальної діагностики для визначення того, чи хворий цим захворюванням дитина, що знаходиться в утробі матері. Пренатальний тест можна проводити не раніше 11-го тижня вагітності.

Перші ознаки патології

Ранні ознаки цього захворювання можна простежити вже в 1,5 року. До цього батьки можуть відзначати деяку малорухливість дитини, меншу рухову активність, ніж у інших дітей його віку. Хворі м’язовою дистрофією діти починають ходити пізніше, ніж належить. Дитині дуже важко встати на ніжки, спроби вставати і ходити без сторонньої допомоги безрезультатні.

Коли малюк починає ходити, він ходить повільно, невпевнено, у нього характерна «качина хода» хильцем, яка зберігається на все життя. Коли його ровесники вже впевнено ходять і навіть бігають, хвора дитина часто продовжує падати при ходьбі.

Характерною ознакою м’язової дистрофії є те, що при вставанні з підлоги з сидячого положення дитина кладе руки на коліна, тримаючи ноги, а часто може піднятися, тільки перекинувшись і вставши на карачки, але при цьому спроби піднятися і встати також супроводжуються підтримкою коліна руками.

Особливості клінічної картини

Симптоми носять яскраво виражений характер і в міру дорослішання дитини прогресують. Серед них виділяють наступні:

• стійке відчуття втоми;
• повільна важка хода, переходить з часом у ходьбу на носках (причина — гіпертонус литкових м’язів і поступова втрата нормальних функцій колінних суглобів);
• наростаючі деформації хребетного стовпа, різні види сколіозу;
• поступово посилюється стягування м’язів внаслідок порушення природної структури м’язових волокон і появи фіброзу м’язової тканини;
• значне збільшення мови та литок ніг за рахунок патологічних змін (м’язова тканина в цих місцях замінюється жирової й сполучної);
• відхилення нейрологического характеру (дислексія, аутизм, порушення запам’ятовування);
• різна ступінь імбецильності або олігофренії.

З віком наростає слабкість м’язів у міру того, як вони видозмінюються, при цьому спостерігається несправжня гіпертрофія окремих груп м’язів — литкових і стегнових, але причиною цього є не зростання м’язової маси, а трансформація м’язів і заміна м’язової тканини жирової і сполучної.

Слабшанню починається з кінцівок, після рук і ніг слабшають м’язи спини, живота і т. д. З плином часу ці явища наростають, нормальна життєдіяльність дитини стає все менш можливим. М’язи втрачають свою пластичність і пружність, суглоби — рухливість. Дитині стає все важче виконувати найпростіші рухи, він не може брати предмети і утримувати їх у руках. Починають деформуватися суглоби: ліктьові, колінні і тазостегнові.

У міру поступового відмирання м’язів, що відповідають за підтримання хребта, спочатку деформується хребет, потім у дитини з’являються все більші проблеми з ходьбою. У віці близько 12 років ця функція згасає повністю і дитини пересаджують в інвалідне крісло, самостійно вона пересуватися не може.

У зв’язку з хронічною втомою і нейрологическими проблемами хворі діти відчувають проблеми в процесі навчання, з ними необхідно займатися індивідуально.

Живуть люди з м’язовою дистрофією Дюшенна зазвичай не довше 30 років, в середньому близько 25. Відомі поодинокі випадки, коли пацієнти доживали до сорока і більше років. Як свідчать результати спостережень, тривалість життя у хворих цією недугою безпосередньо залежить від якості догляду та своєчасності застосування тих чи інших способів підтримки життєдіяльності. Чим раніше розпочнеться належний догляд і лікування, і чим більш ефективними і дорогими будуть всі вжиті заходи, тим довше проживе пацієнт.

Лікувальна тактика

Ефективне лікування цього захворювання відсутня. Ця хвороба повністю не лікується. Медицині відомі випадки лікування від дистрофії Дюшенна. У сучасній медицині застосовуються консервативні способи — це паліативне лікування симптоматичне та підтримуюче, направлене на поліпшення умов життя невиліковно хворої дитини, найбільш можливе полегшення його страждань, як фізичних, так і психологічних. В комплекс лікувальних заходів при цьому захворюванні входять наступні методи:

• препарати, кортикостероїди і β2-агоністи;
• фізіотерапія;
• лікувальні вправи, гімнастика;
• психотерапія;
• використання ортопедичних виробів.

Лікарі-ортопеди після обстеження можуть призначити спеціальні ортопедичні корсети для підтримки хребта і шини, які дозволять відстрочити поява м’язових контрактур і продовжать рухливість. Важливе значення має спінальна гімнастика, якою потрібно займатися тільки під наглядом лікаря. При перших ознаках втоми заняття лікувальною фізкультурою потрібно припинити. Вправи для кожної дитини лікар підбирає індивідуально.

Поки дитина може ходити, дуже важливо прогулюватися з них: ходьба дуже корисна не тільки для м’язів, але і для підтримки інших функцій організму, зокрема, дихальної. По мірі прогресування захворювання цю функцію, можливо, теж доведеться підтримувати штучно. Так, для запобігання зупинки дихання під час сну застосовуються апарати штучної вентиляції легенів.

Медикаментозне лікування, на жаль, не може сповільнити прогресування захворювання, але здатне допомогти полегшити стан хворого, зробити окремі симптоми менш важкими. Так, кортикостероїди допомагають поповнити запас енергії, β2-агоністи підтримують м’язову силу.

В іншому лікарі рекомендують зберігати фізичну активність настільки, наскільки це можливо за часом і формою пацієнта. Крім ходьби, дуже корисні заняття в басейні: при плаванні знижується навантаження на м’язи і суглоби, оскільки у воді зменшується вага тіла, при цьому поліпшується кровопостачання в м’язах. Лікувальні вправи потрібно поєднувати з фізіотерапевтичними підтримують процедурами — це продовжить функціональність м’язів і суглобів, і прогресуюча м’язова дистрофія буде менше проявлятися.

Застосування різних ортопедичних засобів та пристосувань, від шин і стяжок до інвалідних крісел і колясок, допомагає хворим м’язовою дистрофією забезпечувати частину своїх потреб самостійно і робить їх більш мобільними. Шини накладаються на час сну, щоб уникнути небажаної рухливості суглобів на це час. В самому кінці захворювання для нормального дихального процесу необхідні спеціальні пристосування, від респіраторних масок до апарату штучної вентиляції легенів.