Синдром дауна ознаки при вагітності, діагностика та профілактика

В середині 18 століття англійським лікарем по імені Джон Ленгдон Даун були описані ознаки захворювання, в ту пору називався «монголизм» з-за характерного розрізу очей. Саме Джон Ленгдон зробив перший крок для вивчення «монголизма». Пізніше по імені лікаря, першим охарактеризовавшим хвороба як форму психічного розладу, і стали називати людей такою хворобою.

Синдром Дауна — одна з найбільш часто зустрічаються патологій новонароджених. Хвороба пов’язана зі зміною хромосоми. У таких дітей є схожі проблеми у здоров’ї, загальні риси особи і форми тіла. При великому вкладенні у дітей засобів, часу та уваги в подальшому вони ведуть повноцінне життя, заводять сім’ю, хоч часто й не мають можливості завести потомство. На жаль, не кожен батько може себе повністю присвятити дитині. Багато мам здаються і йдуть на аборт, дізнавшись про патології ще під час вагітності.

Причини розвитку патології дотепер не відомі. З синдромом Дауна діти народжуються як у бідних, так і багатих сім’ях. Народження особливої дитини можливо як у здорових, так і у хворих батьків. Середня тривалість життя людини з синдромом Дауна становить 49 років.

Механізми розвитку

Людина розвивається за закладеною програмою. Роль носія інформації відіграють хромосоми. В організмі здорової людини 46 хромосом. Вони розділені попарно, виходить 23 пари. Кожна пара має свій номер, присвоєний вченими. Хромосома під номером 21 представлена трьома його копіями, тому й носить це захворювання наукова назва «трисомія». Саме ця зайва хромосома і створює зміни в розвитку дитини. Якщо на першому році життя вони не помітні, то з кожним наступним роком відмінності між звичайними дітьми та дітьми з патологією синдром Дауна виявляються з кожним місяцем. Тому, саме в перший рік життя дитини з трисомією необхідно вкладення в нього максимум уваги як професійних лікарів, так і батьків.

Види захворювання

Синдром Дауна зустрічається в декількох варіантах:

• Трисомія – найпоширеніший вид. У 94% дітей зустрічається цей варіант хвороби. Патологія формується на етапі утворення гамет (статевих клітин батьків). В 21-й хромосомі є три гомологічних хромосоми замість запланованих двох.
• Робертсоновская транслокація. Виникає при зсуві довгого плеча 21 пари на інші хромосоми під час розвитку статевих клітин у ембріона. Зустрічається всього у 2 – 3% дітей із захворюванням. Воно виражено слабко, діти з цією формою розвиваються майже нарівні зі звичайними дітьми. Можлива передача хвороби в поколіннях.
• Мозаїчна форма з потроєною хромосомою зустрічається лише у 2% дітей з патологією. Формується на ранніх стадіях розвитку зародка (статеві клітини батьків в нормі). Порушення зачіпають лише частина клітин організму, тому зміни будуть менш виражені.

При мозаїчній формі, у дитини мало відмінностей від здорових дітей. Цей діагноз складно підтвердити. Чоловік з мозаїчною формою здатний до відтворення потомства. В інших випадках зазвичай реєструється безпліддя.

Причини і фактори ризику

Народження дитини з синдромом Дауна без спеціального обстеження під час вагітності стає несподіваним подією. Але деякі ознаки можуть передбачити можливий розвиток патології. Серед них наступні причини:

• Близькоспоріднений шлюб
• Пізні пологи у мами. Після 35 років підвищується ризик народження хворої дитини: 1:214. Після 45 років ймовірність становить 1:19. Для порівняння: ризик народження дитини з синдромом Дауна віком до 35 років не перевищує 1:1000.
• Вік батька (більше 42 років).

Частота народження дитини з синдромом Дауна не залежить від економічного становища. Хворі діти народжуються з однаковою частотою як у країнах «третього світу», так і в економічно благополучних розвинених країнах. За статистикою в світі спостерігається один випадок народження хворої дитини на 700 пологів. Завдяки сучасній пренатальної діагностики цей показник зменшився до 1 до 1000.

Синдромом Дауна неможливо заразитися. На його розвиток не впливає місцевість проживання, протягом вагітності, модифіковані продукти або підвищена радіація. Хвороба не передається у спадок. Цей синдром вважається випадковою генетичною мутацією. Якщо ви відмовилися від аборту, і дитина вже народилася, то найкраще, що ви можете зробити – це полюбити його таким, який він є, і допомогти йому адаптуватися до реального життя.

Симптоми

Синдром Дауна можна визначити за зовнішніми ознаками в 90% випадках. Діти з трисомією схожі між собою, і в них практично немає схожості з батьками. Характерні риси особи даунят та інші аномалії закладені зайвої хромосоми:

• низький вага — менше 3 кг і зростання до 50 см (при народженні);
• плоске обличчя;
• брахицефалия (вкорочення черепа);
• шкірна складка на шиї;
• очі вузькі раскосой форми, схожі на монгольські;
• косоокість;
• плоска перенісся;
• плями Брушфільда по краю оболонки ока (частіше бувають у світлоокий дітей), розмір плям досягає до 1,5 мм, зовні вони нагадують намисто;
• шия низька, широка;
• язик великий, не вміщується в роті;
• вузьке, аркоподібне небо;
• не закривається рот;
• асиметричні раковини вуха, вушні ходи звужені;
• м’язова слабкість;
• гіперподвіжность суглобів;
• вкорочення пальців рук;
• складка під великим пальцем на ногах;
• поперечна шкірна складка на долонях;
• аномалії зубного ряду;
• вкорочення носа;
• вроджені вади серця;
• катаракта;
• деформація грудної клітки;
• атрезія дванадцятипалої кишки;
• епісиндром;
• зниження інтелекту;
• порушення мови;
• психічні відхилення.

Описані ознаки зустрічаються і у здорових дітей. Для точного діагнозу необхідний генетичний аналіз.

УЗ-діагностика

Під час вагітності за допомогою певних аналізів і УЗД є можливість переконатися в здоров’ї розвивається дитини.

УЗД для визначення синдрому Дауна проводиться на терміні 12 – 14 тижнів. Раніше проведення скринінгу недоцільно з-за високого ризику діагностичних помилок. УЗД рекомендується проходити всім жінкам в положенні. Чим раніше буде поставлений діагноз, тим менше шкоди буде завдано абортом організму жінки.

При проведенні УЗД проглядаються наступні ознаки:

• відсутність носової кістки (не візуалізується);
• ТВП – товщина комірцевого простору – більше 3 мм.

Ці параметри обчислюються при проведенні першого УЗ-скринінгу. На цьому етапі можна перервати вагітність (в термін до 22 тижнів). Якщо жінка відмовляється від аборту, її направляють на другий УЗ-скринінг на терміні 18 – 21 тиждень. У цей період оцінюється стан плода і виявляються можливі вади розвитку:

• вкорочення трубчастих кісток;
• зменшення клубових кісток;
• зменшення лобової частки;
• аномалії будови мозочка
• розмір від куприка до тім’ячка плода менше норми;
• патологія кишечника;
• вади серця;
• одна артерія пуповини.

Грамотний діагноз за результатами УЗД може поставити високопрофесійний лікар. Чим більше виявлено перерахованих симптомів, тим вище ризик розвитку ускладнень.

Біохімічний скринінг

Пренатальний скринінг — дослідження, що виявляють генетичні патології у плода вагітних жінок, у тому числі і синдром Дауна.

Обстеження бувають інвазивні та неінвазивні.

Більш безпечними для дитини є неінвазивні обстеження. Серед них виділяють біохімічний скринінг:

• подвійний тест – 10 – 14 тижнів (ХГЛ і PAPP-A);
• потрійний тест – 16 – 18 тижнів (ХГЛ, АФП, естріол).

Розшифровкою аналізів займається лікар. За результатами скринінгів можна зробити припущення про стан плоду. У комплексі з УЗД (система PRISCA) метод достатньо точно обчислює ступінь ризику народження дитини з синдромом Дауна та визначає подальшу тактику ведення жінки.

При будь-яких відхиленнях від норми вагітна потрапляє в групу ризику. У неї входять жінки з підвищеною ймовірністю народження хворої дитини. Але не варто поспішати з абортом. Всі тести показують тільки ступінь ризику, але ніяк не можуть бути підставою для постановки діагнозу. У кожної жінки є можливість отримати більш точну картину, пройшовши інвазивні обстеження.

Інвазивні обстеження показано при підозрі на синдром Дауна за результатами скринінгу. Всі методики засновані на дослідженні тканин із амніотичного міхура. Амніоцентез, кордоцентез, біопсія ворсин хоріону — направлення на всі ці обстеження дає генетик.

• Амніоцентез — одне з найбезпечніших інвазивних обстежень. Призначається з 10 по 21 тиждень вагітності. Під контролем УЗД роблять прокол плодових оболонок і набирають 10 мл рідини з навколоплідних вод. В них містяться всі хромосоми плода. Виявлені три 21-е хромосоми будуть свідчити про синдром Дауна в 99%. Результат готується від 3 днів до трьох тижнів.
• Кордоцентез — дослідження пуповинної крові. Призначають з 16-го тижня. Під контролем УЗД вводять голку в пуповину, де беруть 5 мл крові для обстеження. На основі знайдених в пуповинній крові трьох 21 хромосом, ставиться діагноз про наявність даунізму. Дослідження точні на 98%-99 %. Зазвичай поєднується з амниоцентезом.
• Біопсія ворсин хоріону — обстеження тканин плаценти. Призначається з 9 до 14 тижнів. Прокол робиться як через черевну стінку, так і через шийку матки за допомогою гнучкого зонда. Результати готові через 1 – 4 тижні. Якщо в досліджуваному матеріалі буде знайдено три хромосоми 21 пари, ймовірність синдрому Дауна дорівнює 99%.

Обстеження інвазивними методами по точності наближається до 100%. Незважаючи на це, робити аборт чи ні, повинні вирішувати батьки, радячись з генетиком. Приймаючи рішення, треба пам’ятати, що аборт сам по собі може позбавити жінку можливості мати дітей.

Профілактика

На жаль, немає гарантій, що певні дії зможуть запобігти зачаття дитини з порушеннями. Але є шанс зменшити його ймовірність.

Якщо вагітність запланована, для підстраховки можна звернутися в медико-генетичну консультацію. Тут майбутніх батьків обстежують і визначать, чи є ознаки для народження дитини з аномаліями.

Щоб захистити себе від хромосомних і генетичних патологій, не можна зловживати алкоголем, нікотином, наркотиками, прийомом антибіотиків. Не використовуйте модифіковані продукти та продукти з нітратами. Остерігайтеся радіації, вірусних захворювань.

Поради

Для збереження здоров’я звертайтеся до лікаря для лікування захворювань. Не варто займатися самолікуванням. Спортивний спосіб життя захистить яйцеклітини від кисневого голодування. Важливо стежити за якістю їжі і своєю вагою. Якщо вагітність запланована, то кращим часом для зачаття буде початок осені. В цей період в організмі накопичуються потрібні для розвитку дитини мікроелементи.

Прийом фолієвої кислоти, вітамінів B і E перед зачаттям допоможе привести в норму організм і органи, відповідальні за репродукцію.

Але якщо навіть у вас за збігом обставин всі діагнози показують ознаки синдрому Дауна, не поспішайте робити аборт. За опитуваннями батьків, які не зробили аборт, більше 80% раді, що залишили дитину в сім’ї. Масаж, ЛФК та інші процедури допомагають дитині адаптуватися до звичайного життя. Багато діти з мозаїчною формою синдрому Дауна здатні до навчання в школі. Вони непогано уживаються з однолітками, отримують освіту і спеціальність. Сонячний дитина (а так їх називають з-за доброти, простодушності і привітності) робить рідних людей добрішими і життєрадісніші.