Хвороба Вільсона — Коновалова: симптоми, діагностика і лікування

 

Основні відомості

Гепатоцеребральной дистрофією (хворобою Вільсона – Коновалова) називається рідкісне генетичне захворювання, обумовлене розладом обмінних процесів міді в людському організмі. Результатом цього є надмірне відкладення цього металу в головному мозку, печінці, нирках і рогівки очей. Отруйна дія міді впливає і на центральну нервову систему.

Ген, який зумовлює розвиток хвороби Вільсона – Коновалова, локалізований на 13 хромосомі. Він кодує структуру білка, що відповідає за транспортування міді. Якщо обоє батьків мають мутований ділянка хромосоми 13, то існує ймовірність, що хвороба проявиться у їх дитини. Людина, що отримав один мутантний ген, є лише носієм захворювання.

Медична статистика твердить, що аналізована хвороба виникає у людей, які проживають у регіонах, де вітаються близькоспоріднені шлюби. Захворювання виявляється у осіб чоловічої статі в 4 рази частіше, чим у жіночого. Перші її прояви розвиваються в молодому віці. Хвороба спостерігається і серед літніх людей, але при цьому у них страждає виключно печінка, ураження інших органів не відзначається.

Форми захворювання

Гепатолентикулярна дегенерація (хвороба Вільсона) класифікується сучасними лікарями на 5 різновидів згідно з клінічними ознаками, переважним ураженням конкретного органу.

Дрожательно-ригидная форма

Є найпоширенішою формою перебігу хвороби. Починається в юності, має уповільнений розвиток. Проявляється підвищеною температурою (в межах 37,5°C), одночасним тремтінням м’язів і їх інтенсивним скороченням, ураженням печінки.

Дрожательная форма спостерігається в молодому віці (20-30 років), для неї характерно тривале прогресування. Виражається тремтінням кінцівок, пригніченням мовної функції, зміною психічного стану, а також спостерігаються епілептичні припадки.

Абдомінальний (вона ж черевна) форма

Для розглянутої форми хвороби характерно тривалий безсимптомний перебіг, тому її також називають латентною. Розвиток цього виду захворювання спостерігається зазвичай у дітей у віці від 6 до 14 років. Найчастіше абдомінальний різновид хвороби проявляється такими симптомами:

• біль у черевній порожнині;
• діарея;
• нудота;
• блювотні позиви;
• відсутність апетиту.

Досить часто такий стан супроводжується нормальною працездатністю печінки, внаслідок чого хвороба упускається помилково виключається. Небезпека хвороби Вільсона полягає в тому, що дитині загрожує летальний результат до появи його симптомів.

Ригидно-аритмогиперкинетическая форма

Друга назва цієї форми – рання. Хвороба протікає досить швидко, найчастіше спостерігається у дітей і підлітків. Вона стрімко вражає нервову і м’язово-связочную системи, також викликає розлад ритму серцевих скорочень. Тривалість захворювання складає близько 3 років і завершується смертельним результатом.

Екстрапирамидно-коркова форма

Рідкісна різновид хвороби, що призводить до повного паралічу кінцівок і недоумства. Через 6-8 років закінчується летальним результатом.

Клінічні симптоми

Характерна для хвороби Вільсона – Коновалова симптоматика залежить від локалізації мідних відкладень. Першою токсичної дії міді зазнає печінка. Підвищення концентрації цього металу в печінці більш чим у 30 разів не супроводжується якими-небудь симптомами, тому раніше 6 років ознаки захворювання не фіксуються. Але до 15 років у більшості пацієнтів присутній симптоматика розглянутої хвороби. Розвиток аномального стану залежить від індивідуальних особливостей людського організму.

Ознаки ураження печінки:

• пожовтіння шкіри і слизових, включаючи склери очей;
• збільшення печінки в розмірах, виникнення больових відчуттів у правому підребер’ї;
• самоотруєння організму внаслідок розладу дезінтоксикаційної функції печінки;
• підвищення температурних показників до 39°C, в окремих випадках хвороба супроводжується субфебрильною температурою (37,5°C).

Коли уражається центральна нервова система, виникають нижченаведені симптоми:

• патологічні раптові неконтрольовані рухи в різних групах м’язів;
• судомний синдром;
• втрата здатності до довільних рухів (паралічі);
• розлад координації руху і розмиття язика;
• напади депресивного настрою і агресивна поведінка;
• порушення ковтальної функції;
• проблеми зі сном;
• погіршення пам’яті.

Для ураження внутрішніх органів властиві такі ознаки хвороби:

• дисфункція гормонального фону, внаслідок чого знижується лібідо, формується безпліддя;
• порушення працездатності нирок;
• освіта кільця Кайзера-Флейшера (накопичення міді по колу рогівки) – типового симптому хвороби Вільсона – Коновалова. Фото роговичної оболонки буде достатньо, щоб розпізнати патологію;
• захворювання крові;
• патологія кісткової системи;
• часткове або повне пожовтіння очного кришталика (мідна катаракта);
• погіршення стану шкірного покриву (пігментація, лущення, сухість, судинні зірочки).

Варто відзначити, що синдром Вільсона – Коновалова в особливо запущеній формі має подібне протягом з хворобою Паркінсона.

Діагностика захворювання

Діагностичний аналіз, що включає оцінку клінічних ознак, лабораторні дослідження, візуальний і пальпаторний огляд печінки, проводиться кваліфікованим медичним фахівцем. Він оглядає очі на предмет виявлення типового кільця по периферії рогівки. Лікар уточнює у пацієнта про наявність у нього генетичної схильності до хвороби Вільсона – Коновалова. Діагностику захворювання проводять, використовуючи такі методи:

• Визначення концентрації міді в крові. У хворих вміст цієї речовини перевищує 1500 мг/л.
• Аналіз сечі на наявність в ній міді.
• Встановлення концентрації білка-переносника міді в крові.
• Використання ДНК-маркерів. Ця методика дозволяє поставити найбільш точний діагноз.

За допомогою біохімічного та загального аналізу крові і сечі неможливо підтвердити діагноз «хвороба Вільсона – Коновалова». Проте вони здатні відобразити порушення працездатності печінки або нирок, як наслідок аналізованої хвороби. А також дослідження дозволяє виявити, які органи першими постраждали від захворювання.

Крім лабораторних аналізів, що проводяться інструментальні методи діагностики:

• електрокардіограма;
• ультразвукове дослідження і біопсія печінки;
• комп’ютерна томографія головного мозку та черевної порожнини;
• обстеження очного яблука за допомогою щілинної лампи.

Лікування хвороби

Так як хвороба Вільсона носить спадковий характер, повністю вилікуватися від неї неможливо. Лікування вродженої аномалії передбачає довічний прийом препаратів, дозування і вибір яких контролює лікар на основі результатів аналізів. Основна терапія даного захворювання полягає у виведенні з організму надмірної кількості міді, з метою запобігання її токсичного впливу. Для цього можуть використовувати такі лікарські засоби:

• цинкоутримуючий препарати, що уповільнюють проникненню токсичних речовин в організм;
• хелати, нейтралізують і знижують концентрацію міді;
• блокатори попереджують потрапляння міді з травного тракту.

Щоб усунути негативну симптоматику хвороби пропонуються протизапальні препарати, імуносупресори, вітаміни групи B, антидепресанти, жовчогінні засоби і транквілізатори. Це далеко не повний перелік засобів, що використовуються в терапії хвороби Вільсона – Коновалова. Чим пізніше захворювання було виявлено, тим більша кількість лікарських засобів повинен приймати хворий. Пацієнту з хворобою Вільсона – Коновалова лікуватися засобами народної медицини і лікарськими травами категорично забороняється.

Важлива частина терапії хвороби Вільсона – довічна дієта, повністю виключає з щоденного раціону продукти, багаті міддю, наприклад, шоколад, боби і горіхи. А також рекомендується вживати виключно дистильовану воду. Необхідно повністю відмовитися від прийому алкоголю та великої кількості солі. Якщо грамотно лікувати це захворювання, то пацієнт незабаром зможе повернутися до повсякденного способу життя.

Оперативне втручання показане у випадках необхідності усунути симптоматику або ускладнення, що виникли у міру прогресування хвороби. Наприклад, проведення внутрішньопечінкового шунтування, пересадка печінки.

Наслідки і ускладнення

Хвороба Вільсона – небезпечна патологія, яка має безліч різних проявів, а також викликає важкі порушення діяльності внутрішніх органів. У відсутність належного лікування розглянута аномалія призводить до смертельного результату.

Тривалий надлишок міді і її відкладення у внутрішніх органах неодмінно призведе до серйозних незворотних наслідків:

• захворювання печінки (цироз, печінкова недостатність, кистообразование, рак);
• розлад травної функції (гастрит, виразка, коліт);
• захворювання репродуктивної системи (безпліддя, імпотенція);
• запалення жовчного міхура, каменеутворення;
• асцит;
• проблеми з кровоносними судинами (варикоз, тромбоз);
• нервово-психічний синдром.

Певних профілактичних заходів, спрямованих проти розвитку хвороби Вільсона, немає. Це пояснюється причиною вродженої аномалії, зароджується в утробі і передається на генетичному рівні. Профілактика може бути націлена на попередження виникнення різноманітних ускладнень захворювання.