Хвороба Вільсона-Коновалова: симптоми у дітей, діагностика

Дане захворювання також носить назву гепатоцеребральной дистрофії, гепатолентикулярной дегенерації. Ще недугу називають хворобою Вестфаля-Вільсона. Але ці складні медичні терміни переважніше для медиків. А простому обивателю важливо розуміти, що ж являє собою хвороба вільсона коновалова і до яких наслідків для здоров’я може спричинити цю недугу. Ця хвороба є спадковою, зустрічається рідко (3 випадки на 100 тисяч осіб) і передається тільки від мами або тата до дитини. Тобто, заразитися цим захворюванням неможливо. Проявлятися недугу в більшості випадків починає в дитячому і підлітковому віці 11-15 років. Але бувають випадки, коли гепатоцеребральная дистрофія розвивалася у дорослих і навіть людей похилого віку.

Способи передачі хвороби Вільсона-Коновалова

Уражається при хворобі Вільсона-Коновалова в першу чергу печінку і центральна нервова система.

При захворюванні порушується обмінний процес міді, що міститься в організмі, що призводить до надмірного накопичення цього металу в різних внутрішніх органах, страждають крім печінки і мозку також органи зору і нирки. Описав цю хворобу вперше британський невролог Вільсон ще в 1912 р, пізніше захворювання було досліджено вітчизняним лікарем Коноваловим. Звідси – і назва захворювання.

Які прояви хвороби Вільсона-Коновалова у дітей

Проявляється захворювання у дітей і підлітків, як фізіологічними симптомами, так і зміною поведінки. Підступність хвороби в тому, що заявити про себе недуга може саме в період «важкого віку», коли діти і так ведуть себе нестабільно, грублять, неуважні і емоційно нестійкі. Перехідний вік і статеве дозрівання часто проявляється гіперактивністю, гіперсексуальністю та іншими розладами поведінки, тому запідозрити саме захворювання, як лікарям, так і батькам дуже складно.

Перехідний вік починається в середньому на 12-16 років у дівчаток і у 13-17 – у хлопчиків. У цей період підлітки часто перестають вчитися і виконувати домашнє завдання, підвищують голос на старших, можуть йти з дому. Однак згодом, після закінчення статевого дозрівання, дане поведінка у здорових підлітків припиняється. Якщо ж ваш син або дочка подорослішав, але продовжує вести себе, як вередлива підліток, то така поведінка може говорити про те, що у нього або в неї — хвороба вільсона коновалова симптоми якої також проявляються низкою інших видимих факторів.

Симптоматика хвороби

Важливим симптомом захворювання є утворення на рогівці очі видимого кільця зеленувато-бурого кольору (симптом кільця Кайзера-Флейшера). В такі кольори очну оболонку забарвлює пігмент, активно містить мідь. До речі, поява кільця Кайзера-Флейшера також може бути ознакою отруєння організму міддю при постійному вживанні їжі з мідного посуду і т. д. Розвивається хвороба Вільсона-Коновалова за двома типами: печінковому та неврологічному.

Так, печінковий тип розвитку захворювання проявляється наступними симптомами:

• жовтушність шкірних покривів (жовтий колір набуває не тільки шкіра, але і очні «яблука», слизові оболонки)
• хворобливі відчуття в печінки, важкість у правому підребер’ї, печінка збільшена
• зниження фільтруючих функцій печінки, тобто орган все менше здатний виводити токсини з організму. Як наслідок — інтоксикація й ознаки отруєння (розлад травної системи)
• субфебрильна температура (37-37,5° С). Підвищена температура тіла при гепатоцеребральной дистрофії — хвороби вільсона коновалова може триматися тижнями. Також температура тіла може різко підвищуватися до 38-39° С.

При неврологічному типі захворювання спостерігається:

• параліч (знерухомлення) рук і ніг
• судомами і тремтіння (тремор) кінцівок
• порушується координація рухів, виникають проблеми з мовленням, ковтанням
• розвивається депресивний стан, безсоння, агресія в поведінці.

Які причини захворювання і небезпека ускладнень

Захворювання небезпечне не тільки дистрофічними змінами в тканинах печінки та мозку, внаслідок яких порушується живлення тканин і органів. Недуга також провокує розвиток цирозу печінки, цукрового діабету і поразка кровоносних судин. Винуватцем таких тяжких наслідків є один з генів (вірніше, його дефект), розташованих у 13-й хромосомі людського організму. Через дефект у гені метаболізм міді в організмі порушується. У результаті метал починає відкладатися в печінці та головному мозку, отруюючи органи і такни і викликаючи їх пошкодження.

Медиками доведено, що батьки можуть бути тільки носіями даного мутіруючої гена і не хворіти, а саме захворювання проявиться у дитини. Захворювання також призводить до ендокринних порушень, захворювань крові, наприклад анемії (недокрів’я), сухості шкіри, розм’якшення кісткової тканини і збільшення кількості переломів. Тому для своєчасного виявлення хвороби і успішного лікування хвороби вільсона коновалова діагностика має величезне значення.

Діагностика гепатоцеребральной дистрофії

Для постановки правильного діагнозу необхідно врахувати зовнішні фактори прояви захворювання, скарги пацієнта, так і клінічні результати діагностики. Це аналізи крові та сечі, дослідження тканин печінки, УЗД (ультразвукове дослідження) та ін Лікарем збирається ретельний анамнез: скарги на психологічні та фізіологічні зміни, в якому віці стали проявлятися симптоми, що турбує більше – печінка або нерви і т. д.

Коли лікар промацує живіт (пальпує) пацієнта, той відчуває біль у верхньому відділі, в області печінки (під правим ребром), сам орган часто збільшений. Запідозрити саме хвороба Вільсона-Коновалова тільки при візуальному огляді можна по трьом обов’язковим симптомів:

• поразка і болючість печінки
• наявність нервових симптомів (розлади в поведінці, нервозність, депресія)
• ураження очей (наявність золотисто-коричневого кільця навколо рогівки).

При наявності даних симптомів для уточнення діагнозу лікар обов’язково призначить ряд додаткових досліджень і це не повинно лякати пацієнта. Остаточно встановити діагноз і виключити утворення пухлини в печінці допоможе біопсія – мікроскопічне обстеження шматочка тканини.

Як проходить терапія хвороби

В залежності від ступеня тяжкості хвороби вільсона коновалова лікування може бути консервативним (без операції) і хірургічним. При консервативному лікуванні важливо дотримуватися дієти і точно слідувати інструкціям лікаря при прийомі медикаментозних препаратів. Так, призначається дієта – стіл № 5, яка обмежує продукти, що містять мідь. З раціону виключаються:

• м’ясо
• морепродукти
• соя і бобові
• горіхи і сухофрукти
• гриби
• какао і шоколад.

Також пацієнту необхідно тривалий час приймати препарати, що знижують концентрацію міді в організмі. Для кожного індивідуального випадку фахівцем розробляється своя схема лікування. Приймати ліки хворим гепатоцеребральной дистрофією доводиться з моменту діагностики недуги і протягом усього життя. Якщо людина самостійно вирішує знизити дозу призначеного медикаменту або зовсім відмовляється від лікування, то загострення захворювання не змусить себе довго чекати. У більшості випадків при лікуванні хвороби Вільсона-Коновалова призначають:

• медикаменти для нейтралізації міді в організмі
• засоби, які блокують надходження міді з органів травлення в кров
• препарати для корекції роботи імунної системи
• протизапальні засоби
• вітамінні комплекси
• гепатопротектори – медикаменти, які допомагають зберегти клітини печінки і жовчогінні засоби
• засоби для корекції порушення поведінки та інших неврологічних розладів
• антиоксиданти — медикаменти, що знижують дію токсинів.

Методи профілактики гепатоцеребральной дистрофії

Якщо медикаментозне лікування і дієта не допомагають, тоді може бути призначена трансплантація печінки, тобто – пересадка донорського органу. Лікувати гепатоцеребральную дистрофію необхідно, інакше захворювання призводить до розвитку ряду ускладнень і смерті хворого. Також важливо своєчасно попередити розвиток недуги.

Оскільки генетична хвороба і специфічних методів захисту від неї не існує, важливою умовою профілактики хвороби Вільсона-Коновалова є профілактичний огляд у лікаря і діагностичні дослідження 2 рази в рік. Важливо, щоб лікар оглянув пацієнта, зібрав новий анамнез, а також призначив аналіз крові і сечі. При початковому розвитку захворювання або загострення вже наявного недуги, дані методи обстеження вкажуть на проблему.

Попередити розвиток ускладнень хвороби можна, дотримуючись рекомендації лікарів. А саме:

• дотримуючись дієту і обмежуючи вплив на організм токсичних засобів побутової хімії, деяких медикаментів і т. д.
• здоровий спосіб життя і посильні фізичні навантаження
• відмова від шкідливих звичок – куріння, алкоголь
• регулярний прийом вітамінних комплексів
• своєчасне лікування виникаючих захворювань ШКТ (шлунково-кишкового тракту), таких як гастрит, холецистит, гепатит, виразка шлунка і т. д.

При будь-якому прояві вищевказаних симптомів: болі в печінці, підвищена температура тіла, пожовтіння очних склер і шкіри, розладах травлення, депресії і нервових розладах слід звернутися за консультацією до лікаря. Пам’ятайте, що знайти істинну причину захворювання і допомогти її вирішити може тільки фахівець, а самолікування загрожує ще більшими ускладненнями для вашого здоров’я.