Каріотипування — що це для дослідження і для чого проводиться?

Серед величезної кількості генних досліджень окреме місце займає каріотипування. У чому суть такого аналізу і які існують показання до його проведення?

Що це за дослідження?

Кариотипированием називається дослідження набору хромосом у людини. В нормі у людської пари повинно бути 23 хромосомні пари (46 хромосом). Коли в таких структурах відбуваються порушення у людини спостерігаються різні аномалії розвитку.

Проводиться дослідження за допомогою дослідження діляться клітин (епідермальні клітини кісткового мозку, плаценти, лімфоцити — lym). Воно складається з декількох етапів:

  • забирається венозна кров, вона поміщається в пробірку і відправляється в лабораторію;
  • проводиться відділення лімфоцитів, їх теж поміщають в окрему ємність з мітогенами (він каталізує процеси ділення);
  • до лімфоцитам додається колхіцин, який зупиняє поділ у метафазі;
  • результат фіксується, забарвлюється і фотографується, все це робиться під мікроскопом;
  • з фотографій формують каріотип або ж набір пронумерований гомологічних хромосом, коли їх розташують по парам і проводиться аналіз.

Для чого проводиться?

Такий аналіз використовується для виявлення генетичних мутацій. Як відомо, норми результат повинен бути таким: 46ХХ або ж 46ХУ. Якщо патологія присутня, то це значення змінюється і набуває різний вигляд.

Воно може бути таким: 46ХХХ+21 — присутня зайва пара хромосом. Така патологія називається трисомією або синдромом Дауна.

Так само може зустрічатися:

  1. моносомия (коли хромосоми не вистачає);
  2. делеція (немає конкретної ділянки);
  3. дупликация (коли ділянка дублюється);
  4. транслокація (коли фрагмент переміщується);
  5. інверсія (фрагмент розгортається).

Коли генетичний фрагмент відсутній в у-хромосомі, порушується сперматогенез, що є причиною безпліддя у чоловіків. Ще така ж патологія може стати причиною вроджених порушень в організмі плода.

За темою:  Як перевірити печінку - обстеження печінки

Способом інвітро так само можна виявити:

  • мутації генів, що відповідають за детоксикації;
  • мутації в У-хромосоми (досліджується сперма);
  • аномалії в муковисцидозном гені;
  • мутаційні процеси, що відбуваються в генах, що відповідають за утворення тромбів (з-за цього порушується формування плаценти і кровообіг, що може стати причиною безпліддя або викидня).

Так само каріотипування допомагає виявити генетичну схильність до деяких патологій. Це може бути гіпертонія, захворювання суглобів або цукровий діабет.

Показання до аналізу

В ідеалі каріотипування варто робити всім парам, які планують зачати дитину. Навіть якщо у них відсутні які-то підозра на виникнення патологій, аналіз краще зробити.

Необхідність полягає в тому, що частина спадкових захворювань можуть ніяк себе не видавати протягом довгого терміну.

Каріотипування клітин крові допомагає виявити всі генетичні відхилення та розрахувати, наскільки великий ризик того, що у дитини буде присутній така спадкова хвороба.

Що стосується обов’язкових показань до проведення аналізу, в їх ряд входить:

  • шлюб між близькими родичами;
  • якщо вже народжувалася дитина з вродженим спадковим захворюванням;
  • коли у матері ж були передчасні пологи в анамнезі або викидні;
  • гормональний дисбаланс у одного з партнерів (найчастіше жінки);
  • погана екологія;
  • вплив шкідливих факторів: медикаментозні засоби, алкоголь, куріння і наркотики;
  • опромінення та інтоксикації (тривалий контакт) хімікатами;
  • наявність спадкових патологій у якогось партнера;
  • дисфункції, пов’язані зі сперматозоїдами, природа яких не встановлена;
  • безпліддя невстановленої етіології;
  • багаторазові ЕКО, які були безуспішними.
За темою:  Аналіз крові розшифровка у дорослих норма в таблиці

У таких випадках каріотипування робиться обов’язково.

Каріотипування для дітей

Воно може проводитися, коли малюк знаходиться в утробі матері (пренатальне каріотипування). Патологічні стани діагностуються в 1 триместрі. Такий аналіз дозволяє скорегувати перебіг вагітності.

Такий метод допомагає виключити синдроми:

  • полисомии Х-хромосоми;
  • Тернера;
  • Клайнфельтера;
  • Патау;
  • Едвардса;
  • Дауна.

Проводиться таке дослідження в кілька методів:

  1. Інвазивний. Маніпуляції відбуваються в матці, збираються клітини плаценти або хоріона, навколоплідних вод і крові в пуповині. Такі процедури носять назву біопсії, амніоцентезу, кордоцентеза, плацентоцентеза. Лікарі використовують найчастіше саме такі методики, тому що вони більш точні та інформативні.
  2. Неінвазивні. Вони більш безпечні, але не такі ефективні. Використовується УЗД та дослідження крові на деякі біохімічні маркери.

Варто відзначити, що якщо дослідження проводиться інвазивним методом, то все ж є деякі ризики для дитини. У дуже рідкісних випадках (це буквально 2%) може відбутися інфікування, просочування навколоплідних вод, зараження, кровотечі або викидень.

З цієї причини аналіз яких проводиться інвазивними методами, показаний лише в деяких випадках:

  • матері більше 35 років;
  • у дитини на УЗД знайшли якісь патології;
  • необхідність визначення статі плоду за наявності захворювань (якщо воно передається за статевою ознакою);
  • зміни біохімічних маркерів крові (це може бути РРАР, АФП, ХЧГ).

Всі інвазивні дослідження проводяться стаціонарі, попередньо робиться УЗД. Після того, як процедура була проведена, вона ще протягом кількох годин перебуває в лікарні. Так само після інвазивних аналізів жінці призначають деякі медикаментозні препарати.

Підготовка до кариотипированию

Підготовка полягає у виключенні факторів, які ускладнюють зростання клітин. Якщо вони присутні, швидше за все результати будуть невірними. Не можна здавати кров тим, у кого присутні загострені хронічні захворювання або остротекущие патології.

За темою:  Аналіз на вади плоду - причини та види вроджених захворювань, все про аналізи

Здавати кров на каріотипування слід натщесерце. Попередньо варто за кілька тижнів до здачі відмовитися від медикаментозних препаратів (особливо антибіотиків), куріння і алкоголю. Безпосередньо перед дослідженням краще не пити нічого, крім звичайної води.

Виявлені відхилення — це вирок?

На жаль іноді так трапляється, що лікарі-генетики виявляють деякі ознаки патології. Це може бути хромосомна аберація або хромосомна мутація в одного з партнерів. У такому випадку лікар пояснить парі, який ризик народження хворої дитини.

Поки що навіть сучасні медичні технології не здатні вилікувати захворювання, пов’язані з хромосомами і генами. Рішення щодо того, чи варто заводити дітей або дозволяти чи народитися потенційно хворому малюкові чи ні, повинні повністю приймати його батьки.

Вони можуть залишитися без дітей взагалі, використовувати для зачаття донорські біоматеріали або все ж ризикнути і народити дитину.

Коли аномалії в стані плода виявляють у вагітних жінок, то фахівці рекомендують їм переривати вагітність.

Вони не мають права наполягати на аборті, але пропонують зробити це, щоб дитина не народжувався з жахливими патологіями і не мучився за життя. Але знову ж таки, рішення буде приймати тільки пара.