Ахондроплазия у дітей: генетика і тип успадкування, симптоми, діагностика, лікування

Якщо діагностовано ахондроплазия, генетика і симптоми захворювання можуть відрізнятися у різних пацієнтів. Ахондроплазия — вроджена дистрофія кісток і кісткової тканини. Причиною є порушення метаболізму кісткових клітин: не відбувається нормального фосфорилювання структури кісток. Кісткові клітини починають рости хаотично, не утворюючи хрящових стовпчиків. Хрящові вузли починають розташовуватися у кістково-мозковій речовині, а судини і кістковий мозок проникають в надкостную оболонку кінцівок (епіфіз). Це призводить до затримки росту кісток скелета.

Причиною ахондроплазии є перестановка генів у хромосомі. Успадковується за аутосомно-домінантним типом. Відбувається мутація гена FGFR3, який відповідає за формування хрящової і кісткової тканини. При аномальному розкритті інформації гена, сповільнюється поділ хрящової тканини, з якої повинна розвинутися кісткова кальцинована тканина.

Генетична причина мутації виникає на початкових етапах ділення ембріона або мутація гена відбувається відразу в яйцеклітині (сперматозоїда). При такому типі успадкування уражаються кістки кінцівок в стегновому, колінному, плечовому суглобах.

Зовнішні ознаки ахондроплазии у дітей

Симптоми ахондроплазии видно у дітей відразу після народження. У новонароджених дітей спостерігаються укорочені руки і ноги, порушення пропорцій тіла. При коротких кінцівках тіло у дитини залишається нормальною подовженої форми. Голова відносно великого розміру з опуклою лобовою частиною. Потилична кістка та скроневі відділи черепа можуть випирати. Причиною такого збільшення черепа може бути гідроцефалія з розширенням мозкових шлуночків. З-за неправильного розвитку кісток основи черепа обличчя хворого набуває характерні ознаки: ніс плоский, втиснула форми, очі широко розставлені, прогнатия.

У новонароджених дітей довжина рук ледь доходить до пупка. Кінцівки по всій довжині мають потовщення кістки. Стопи короткі і широкі. Долоні укорочені, середній палець і мізинець однакові за розміром. Між цими пальцями є значна відстань — форма долоні нагадує тризуб.

У новонароджених дітей з’являється випнутий живіт, а нижня частина тіла і сідниці відставлені назад.

У дітей із зміненою структурою черепа передбачається здавлювання довгастого мозку зсередини, що може стати причиною порушення дихання і рефлекторного комплексу. Особливості будови носових і вушних отворів можуть стати причинами ускладнень при простудних захворюваннях, порушень слуху.

Діти з ахондроплазией відстають від однолітків. Вони починають тримати голівку тільки після 3-4 місяців. Ходити дитина починає в 1,5 -2 роки. Розумові здібності при цьому в нормі.

Діагностика хвороби і її генетика

Ахондроплазия має медичний код за МКХ -10 — Q77.4 Ахондроплазия.

Генетика: тип успадкування аутосомно-домінантний. Причиною даного захворювання у 20% є спадкування аномального гена від одного з батьків. У 80% випадків причини криються у випадкової мутації генів при поділі хромосом.

Щоб виключити порушення мозку, гідроцефалії, проводять огляд у невролога. Діагностика мозку проводиться за допомогою апаратів МРТ і КТ.

При діагностиці дітей з ахондроплазией в поліклініці заповнюють таблицю з показниками зросту, довжини кінцівок. Порівнюють з нормами розвитку зростання, виявляють рівень відставання. По мірі росту дитини проводять повторну діагностику і фіксують нові показники.

Дітям з таким захворюванням необхідно пройти обстеження у отоларинголога.

Для виключення причин захворювання внутрішніх органів та грудної клітки проводять рентгенографію. Зазвичай грудна клітка не має значних порушень в будові. У деяких випадках відмічається викривлення вигинів ребер, де кісткова тканина переходить в хрящову. Грудна кістка може трохи випирати. При цьому проводять діагностику рентгенографією хребта, суглобів кінцівок. Через нормального розвитку слабкості м’язів і кісток нерідко виникає кіфоз (горб).

Завдяки діагностиці кісткової і хрящової тканин виявили 3 типу дистрофії кісток за класифікацією МКХ-10:

1. Гіпопластична форма — недостатній розвиток надкостной хрящової тканини.
2. Гіперпластичних форма — швидке, хаотичний розвиток хряща. Збільшення епіфізів в суглобах.
3. Маляцийная форма — розм’якшення хрящової тканини.

При наявності в роду батька або матері родичів з даною патологією рекомендують пройти генетичний аналіз, а також зробити аналіз на сумісність. При цьому проводять обчислення ймовірності народження дітей з патологією. При вагітності та патології плода, лікування до народження неможливо.

Причинами розвитку кісткової хвороби ембріона можуть стати зовнішні патологічні фактори. До них відносять:

1. Шкідливі звички: алкоголізм, куріння матері під час вагітності.
2. Інфекційні хвороби та ускладнення в період вагітності. Гормональні порушення.
3. Порушення складу навколоплідної рідини (амніона) і ембріона.

Важливий тип успадкування хвороби. Зазвичай він не домінантний.

Лікування патології при аутосомно-доминантном типі спадкування

Після діагностики проводять лікування. Призначають гормональну терапію. Дефіцит зростання намагаються компенсувати з допомогою соматотропіну. У дітей з таким діагнозом кісткова тканина продовжує рости до дорослішання, тому при лікуванні із застосуванням препарату зростання збільшується. У дорослих кісткова тканина має вже більш міцну структуру, і лікування гормонами росту не дає потрібного ефекту.

Основним видом лікування ахондроплазии є хірургічне подовження кісток. Після операції пацієнти проходять складний реабілітаційний період. Збільшення розмірів кісток проводять у спеціальних медичних центрах, які мають достатній досвід проведення такого типу операциий.