Генетичний аналіз — як дізнатися про можливе захворювання?

У 21 столітті розвиток науки і техніки досягло вершини великий, медицина теж зробила величезний стрибок вперед. Багато хвороб, які раніше вважалися невиліковними, можна вилікувати або купірувати.

Можна навіть прорахувати ймовірність передачі спадкових хвороб майбутній дитині. Ті методи діагностики, які активно застосовуються сьогодні, дозволяють визначити різного роду захворювання і знайти їх справжню причину.

Найбільш повним методом діагностики вважається генетичний аналіз крові. Якщо говорити коротко, то це ряд дій, які спрямовані на вивчення генів і їх властивостей. Значимість цього аналізу для медицини і людства в цілому величезна.

Як дізнатися можливе захворювання за допомогою аналізу

Медицина давно прийшла до висновку, що спадковість – це дуже важливо для лікування багатьох захворювань. Сьогодні для досліджень генетики досить звернутися в будь-медичний центр або в центр планування сім’ї.

Ретельне обстеження дозволить вчасно виявити дефектні гени, тобто патології. Один простий аналіз може визначити близько півтисячі різного роду хвороб.

Знаючи про можливі ризики, можна заздалегідь бути готовим до ймовірних ускладнень і заздалегідь підібрати найбільш підходяще лікування.

Можливості медицини настільки великі, що лікарі можуть проводити складні операції дітям, які знаходяться ще в утробі матері. І близько 80% операцій такого роду закінчуються успішно.

Як правило, середньостатистична людина знає історію своєї сім’ї на 3, максимум 4 покоління. Тобто, захворювання бабусь і прабабусь ми знаємо, а що було до цього, вже немає.

Тут справа зовсім не у відсутності бажання більше дізнатися про своїх предків, а в тому, що півтора століття тому медицина не могла точно діагностувати і лікувати безліч сучасних захворювань.

Якщо вам бабуся розповідала про те, що у її прабабусі боліла спина і кістки, то це не означає, що у неї був сколіоз, може бути – це туберкульоз кісток або онкологія, в той час ці хвороби не діагностували.

Дослідження такого типу дозволяє дізнатися про всіх недугах і захворюваннях родичів і предків до 15 покоління. Інформація вкрай важлива і цінна, особливо при плануванні сім’ї.

За темою:  Сечова кислота в крові

Повний генетичний аналіз, як і аналіз ДНК, прописує будь-репродуктолог в кожному центрі планування сім’ї. Народження дитини — важливий і відповідальний крок, до створення сім’ї слід підходити, усвідомлюючи всю серйозність і відповідальність цього процесу.

Ще на етапі планування вагітності потрібно повністю обстежитися і скласти перелік аналізів. Кількість досліджень цілком і повністю залежить від результатів генетичного аналізу.

Маючи результати такого обстеження, лікар зможе прорахувати всі ризики недоношеній вагітності, імовірні дефекти розвитку і аномалії.

Можна обійтися і без генетичного аналізу, але є випадки, коли здача цього тесту є необхідною, а саме:

  • Якщо вік майбутньої мами більше 35 років.
  • Наявність викиднів раніше, на різних термінах.
  • Мертвонародження в минулих вагітностях.
  • Складні спадкові хвороби.
  • Наявність невиліковних вірусних інфекцій.
  • Наявність невиліковних захворювань.
  • Один з батьків нещодавно переніс вірусну інфекцію.
  • Вживання наркотичних речовин та препаратів в період зачаття дитини.
  • Вживання спиртних напоїв в період зачаття дитини.
  • Перенесені інфекції в період зачаття і на ранніх термінах.
  • Наявність в організмі інфекційних збудників.
  • Медичні протипоказання різного роду.

В залежності від результатів тестів і аналізів, змінюється генетичний паспорт. Наявність такого документа буде вкрай корисно надалі, адже ніхто не знає, що може трапитися з дитиною.

Тести на визначення спорідненості

На жаль, трапляється й так, що сім’ї розпадаються. Не завжди шлюборозлучний процес проходить тихо і мирно, всього 15% колишніх подружжя можуть зберегти доброзичливі стосунки і продовжувати спільне виховання дітей.

За статистикою, близько 26% усіх, хто бере участь в шлюборозлучному процесі, вдаються до проведення тестів на встановлення батьківства. Показань до проведення досліджень такого роду немає, тест ДНК проводиться тільки на вимогу або бажання батьків дитини.

Дане дослідження ДНК може визначити безліч серйозних недуг, таких як:

  • Діабет.
  • ІХС.
  • Інфаркти.
  • Рак.
  • Атеросклероз.

Неймовірно просте дослідження крові може дати такий спектр інформації. Доросла людина здає кров як зазвичай, з пальця, а якщо мова йде про маленьких діток, то забір крові проводиться з п’яти.

За темою:  Бактерії в сечі - шляхи потрапляння, симптоми, проведення аналізів, підготовка до здачі матеріалу

Пальці немовляти настільки малі, що при заборі матеріалу з пальця можна пошкодити їх і травмувати дитину.

Діагностичні методи

Набагато частіше перші ознаки серйозних генетичних захворювань проявляються пізно, тоді, коли процес запущений і хвороба настає стрімко.

Досить часто лікування не дає належних результатів і доводиться починати важку боротьбу за життя. Багато генетичні захворювання протікають без будь-яких симптомів, тривати це може роками.

У будь-якому пологовому будинку, як приватному, так і в державній установі, у діток через кілька днів після появи на світло беруть кров на аналіз, роблять щеплення.

Кров досліджують на важкі захворювання, що передаються спадковим шляхом. Якщо говорити медичною мовою, то це називається неонатальний скринінг.

Якщо результати дослідження виявили пошкодження структури гена, який сприяє переробці фенілаланіну, лікар прописує новонародженому режим харчування.

Так через пару тижнів після народження дитині буде постійно вимагати дотримання харчового режиму, щоб уникнути ускладнень і розвитку патології. Найчастіше така дієта триває до початку підліткового періоду, в більш серйозних випадках — до повноліття.

Крім того, батькам пропонується періодично обстежувати малюка, щоб відслідковувати його стан і контролювати стан здоров’я.

Нічого страшного і складного в дієті немає, просто дитина буде вживати в їжу спеціальний білок, у складі якого відсутні шкідливі амінокислоти. Малюк на дієті абсолютно не поступається в розвиток і зростання іншим дітям, ніякої ізоляції для повноцінного розвитку так само не потрібно.

Проведення аналізу на предмет наявності вродженого гіпотиреозу дає можливість точно визначити, чи щитовитка надалі виробляти гормони. В іншому випадку це загрожує серйозними проблемами зі здоров’ям, не кажучи вже про гормональному збої.

Навіть якщо виявлена патологія, зневірятися не варто, можливості медицини дозволяють за допомогою прийому ліків купірувати стан людини, нехай і постійним прийомом гормонів. Якщо терапію почати вчасно, то ніякими серйозними наслідками це не загрожує.

В даний час вноситься ряд доповнень в законопроект «Здоров’я» і зовсім скоро у новонароджених дітей будуть брати кров на аналіз ще кількох хвороб, які передаються по спадку, а саме: муковісцидоз, галактоземія та адреногенітальний синдром.

Це важливий і дуже серйозний крок вперед, який допоможе попередити багато ускладнень в майбутньому.

За темою:  Глікований гемоглобін

Якщо вчасно діагностувати відхилення, то купірувати симптоми можна простий дієтою. Відмова від молока дасть можливість назавжди забути про галактоземии.

З муковісцидозом дещо складніше. Це спадкове захворювання провокує серйозні проблеми в системі травлення і дихання. Як наслідок, розвиток і ріст дитини сильно сповільнюються. Лікар підбере відповідну дієту з підвищеним вмістом калорій, кількість яких перекриє прояв хвороби.

Остання додана хвороба – це адреногенітальний синдром, проявом якого є надто швидкий розвиток дитини, статева зрілість організму настає і раніше і близько 70% людей з таким синдромом безплідні.

Добре підібраний курс гормонів, за умови своєчасного початку лікування, зменшує симптоми, даючи можливість повноцінно жити і розвиватися.

Важливість аналізів

Мабуть, найголовніший аспект розвитку медицини – це саме генетика. Якщо недостатню увагу приділяти цьому напрямку, то майбутнього просто може не бути. Адже недарма кажуть, що здорові діти визначають здорове майбутнє.

Майбутнє, в якому кожен буде мати справжній генетичний паспорт вже не за горами, аналогічні проекти в якості експерименту діють у кількох країнах світу.

Всього через 10 років кожна медична установа в нашій країні буде становити генетичний паспорт громадянина відразу після того, як він з’явився на світ. Це не буде чимось фантастичним, а зможе сприйматися як загальний аналіз крові.

Підсумок

Схильність і навіть наявність спадкових недуг зовсім не означає, що протягом життя хвороба як себе проявить.

Потрібно небагато зусиль, терапія і купірування симптомів до початку їх прояву. Генетичний аналіз допоможе краще пізнати особливості організму і заздалегідь бути готовим до ймовірних ускладнень.