Спінальна м’язова атрофія (аміотрофія): типи, причини, симптоми, лікування

Спінальна м’язова атрофія — це досить рідкісне захворювання нервової системи, яке в науковій медицині називають ще спінальної амиотрофией. Дана патологія має кілька форм і може передаватися родичам навіть через кілька поколінь. У хворого порушується робота мотонейронів у спинному і головному мозку. Наслідком ураження мотонейронів стає м’язова слабкість або атрофія. Як правило, хвороба виявляється ще в дитинстві. Хворі діти рідко доживають до двох років. Якщо аміотрофія проявляється в підлітковому або дорослому віці, то з нею людина може дожити до 40 років.

Причини виникнення спінальної м’язової атрофії

Спінальна м’язова атрофія носить суто спадковий характер. Якщо у одного з батьків в організмі присутній уражені патологічним зміною хромосома, то вона незмінно передається за аутосомно-рецесивним типом і дитині. Якщо обидва батьки є носіями патологічно змінених хромосом, то аміотрофія у дитини виявляється з самого дитинства. Як правило, у носіїв таких хромосом захворювання ніяк не проявляється, а ось у дитини є всі ознаки порушення м’язової діяльності.

У пошкоджених хромосомах відзначається мутація гена, який відповідає за синтез білка в організмі. Таке порушення стає причиною повної м’язової дисфункції. У хворого з часом атрофуються м’язи, відповідальні за найважливіші життєві процеси. Поступово пропадає дихальний, ковтальний рефлекс. Тонус м’язів всього тіла незмінно знижується, спотворюється обличчя.

Коли аміотрофія з’являється у дорослому віці, то це означає, що патологічно змінена хромосома передалася від одного з батьків. Спинальна аміотрофія дорослих зустрічається тільки у чоловіків, так як вона ухвалена з Х-хромосомою. Перші ознаки цього захворювання у чоловіків проявляються в зрілому і літньому віці. Прожити з такою патологією дорослому можна досить довго. Проте необхідно постійно підтримувати організм лікарськими препаратами, фізіологічними процедурами та лікувальною гімнастикою.

На розвиток аміотрофії дорослих іноді впливають зовнішні фактори. Перші прояви хвороби можуть з’явитися як реакція на порушений кровообіг, незбалансований раціон, проблеми з нервово-м’язової провідністю, пошкодження внутрішніх органів і їх систем, куріння, зловживання алкогольними напоями.

Результат даної патології завжди летальний. Скільки проживе пацієнт, якому поставили діагноз у дорослому віці, залежить тільки від нього самого. При правильному лікуванні і своєчасній діагностиці мотонейрони спинного мозку і стовбура головного мозку відмирають не так швидко, як при відсутності терапії.

Класифікація патології

Спинальні і невральної аміотрофії в науковій медицині розділені на кілька типів. Вони відрізняються характером прояву, ступенем вираженості симптомів, здатністю хворого до самостійних дій. В залежності від типу патології лікарі призначають відповідне лікування, скоординоване на уповільнення руйнівних реакцій організму.

На сьогоднішній день медики говорять про чотири основні типи спінальної м’язової атрофії, а саме:

1. Хвороба Верднига-Гоффмана. Порушення цього виду проявляється з перших днів життя дитини, тому його ще називають малюкової м’язовою атрофією.
2. Хвороба Дубовиця. Це так званий проміжний вид, ознаки якого виявляються у дитини від 7 місяців до двох років.
3. Хвороба Кугельберга-Веландера. Цим терміном називають ювенільний тип відхилення. Ознаки вперше відзначаються у дітей старшого віку і незмінно прогресують.
4. Дорослий тип хвороби. Від даного порушення страждають чоловіки старшого і похилого віку. Правильне лікування може уповільнити руйнівні процеси і надовго продовжити життя пацієнта.

Всі типи такого відхилення і порушення функціонування нервової системи схожі в одному: вилікувати їх повністю неможливо. Швидше за все хвороба забирає життя у малюків.

Якщо перші 2 типу вважаються практично безнадійними, хвороба Кугельберга-Веландера і амиотрофию у дорослому віці можна стримувати завдяки лікарським препаратам, спеціальними процедурами та лікувальної фізкультури. Лікуванням подібних порушень займається тільки лікар, народні засоби безсилі.

При виявленні перших ознак захворювання потрібно звертатися до генетику, невролога та невропатолога. Лікарі проведуть всі необхідні обстеження, поставлять точний діагноз і розкажуть пацієнта або його родичів про те, що потрібно робити далі. Дотримуючи всі рекомендації лікарів, спинально-м’язову атрофію можна якщо не подолати, то істотно сповільнити.

Існує також дистальна форма захворювання. Вона зустрічається вкрай рідко. Основна її відмінність в тому, що центр первинного ураження знаходиться далеко від центру спинного мозку. Цей тип прогресує швидко, лікування дає слабкий позитивний результат.

Хвороба Верднига-Гоффмана: симптоматика та прогноз

Захворювання у дітей зустрічається вкрай рідко. Як правило, воно діагностується у однієї дитини з 100 тисяч дітей до двох років. Статистика свідчить, що у 7 немовлят з 100 тисяч новонароджених проявляються перші симптоми вже з першого дня життя поза утроби матері.

При діагностиці виявляється, що клітини передніх рогів спинного мозку недостатньо розвинені. Черепні нерви нерідко зазнають патологічних змін. Скелетні м’язи ще зберігають окремі пучки здорових нейронів, проте вони піддаються руйнуванню протягом короткого проміжку часу. У дитини може відзначатися гіаліноз, гіперплазія сполучної тканини, порушення цілісності певних м’язових волокон.

Медики виділяють три підвиди даної хвороби:

• вроджений;
• ранній дитячий;
• пізній дитячий.

Діти з вродженим підвидом СМА, як правило, не доживають до 9 років. Вже з перших днів їх життя проявляються такі симптоми, як зниження тонусу м’язів, повна відсутність рефлексів. З часом порушується механізм смоктання, діти тихо плачуть, погано ковтає. Крім того, хворі не в змозі самостійно пережовувати їжу.

По мірі росту дитини виникає парез діафрагми, сколіоз, проблеми з суглобами. Форма грудної клітини при цьому сильно видозмінюється і деформується. Крім того, у хворих дітей нерідко виявляються ознаки слабоумства і дефекти розвитку.

Вроджена форма дуже швидко прогресує. До 8 років хвора дитина перетворюється в повністю недієздатної людини. Коли дихальний і ковтальний рефлекси порушуються остаточно, хворий вмирає від серцевої недостатності, нестачі повітря або проблем з травленням.

Рання дитяча форма хвороби починає розвиватися з другого півріччя життя. Летальний результат, як правило, відбувається на 14 році життя. Перші кілька місяців дитина розвивається нормально: тримає голівку, сидить, вчиться стояти. Однак потім проявляються ті ж ознаки, що і при вродженій формі. Даний тип розвивається м’якше і не такий агресивний, як вроджений тип. Однак летальний результат наступає в будь-якому випадку.

Ознаки пізньої форми починають проявлятися до 2 років. Захворювання розвивається поступово і м’яко. Спочатку дитина може навіть ходити і бігати, але далі ці навички зникають. Люди з такою формою можуть прожити в середньому до 30 років.

Хвороба Кугельберга-Веландера: клінічна картина, виживаність

Спинальна аміотрофія Кугельберга-Веландера відрізняється від хвороби Верднига-Гоффмана тим, що є відносно доброякісним процесом. Це означає, що дана патологія розвивається дуже повільно і дає людині можливість прожити практично до самої старості. При цьому хворий тривалий час зберігає відносну дієздатність. Людина з даним розладом може самостійно пересуватися, ходити на роботу, за покупками і т. д.

У хворих є можливість до певного віку, поки захворювання не поширилося по всьому тілу, виношувати і народжувати дітей. Проте є велика ймовірність, що порушення передасться у спадок. Якщо один з партнерів здоровий, це також не є гарантією того, що діти будуть здорові. Планування вагітності у таких випадках повинно супроводжуватися консультацією у генетика, так як патологічно змінені хромосоми можна побачити у дитини вже на ранніх термінах вагітності.

Вчений-медик Веландер вказував на те, що перші ознаки хвороби проявляються після дворічного віку. Пік відбувається, як правило, між другим і п’ятим роком життя. Однак у деяких людей хвороба виявляє себе набагато пізніше. Це трапляється і в юнацькому віці, навіть якщо до цього жодних проблем з опорно-руховим апаратом не спостерігалося.

Першими тривожними симптомами є ситуації, коли дитина часто спотикається, йому важко ходити по сходах, при ходьбі у нього підвертаються або підгинаються коліна. Пізніше може виявитися сколіоз, деформація грудної клітки, тремор, судоми нижніх кінцівок.

Спочатку хвороба зачіпає тільки нижні кінцівки. У більш пізньому віці порушується моторика верхньої частини тулуба. Однак людина зберігає рухливість практично до самої старості. Запорукою довгого життя в цьому випадку є спеціальна лікувальна гімнастика, відмова від сидячого способу життя і всіх шкідливих звичок, збалансоване харчування, повноцінний сон, щоденні прогулянки на свіжому повітрі.

Важливо пам’ятати, що атрофія Кугельберга не є причиною для повної інвалідності. Люди з таким порушенням неповноцінні, проте вони можуть вести звичний спосіб життя і обходитися без сторонньої допомоги протягом довгих років з дня появи перших симптомів.

Діагностика, лікування та профілактика

Діагностувати спинально-м’язову атрофію можна за допомогою біохімічного аналізу крові, біопсії м’язових тканин і дослідження ЕМГ. На основі отриманих даних визначається тип хвороби, ступінь ураження, робиться прогноз і призначається лікування.

У медицині немає офіційно приємною терапевтичної методики, спрямованої на позбавлення від спінальної м’язової атрофії. Вчені багатьох країн активно працюють в цьому напрямку і розробляють нові способи лікування та попередження даного неврологічного розладу.

В ході останніх проведених досліджень вчені-медики прийшли до висновку, що лікування найефективніше проводити із застосуванням бутирату натрію і вальпроєвої кислоти. Однак готової вакцини, яка б позбавила хворих від патології, ще не розроблено.

Немедикаментозне лікування ґрунтується на масажі, електрофорезі, помірних фізичних навантаженнях, регулярної лікувальної гімнастики.

Такі методи не позбавлять від недуги, але допоможуть суттєво знизити темпи розвитку патологічних процесів.

Крім того, пацієнтам призначаються деякі лікарські препарати. Нивалин і Прозерин якісно покращують проходження імпульсу від головного мозку до клітин м’язової тканини. Актовегін здатний поліпшити кровообіг і прискорити обмінні процеси. Це дає можливість утворення нових здорових клітин, які не забаряться розмноження патологічно змінених структур. Пірацетам і Ноотропіл сприяють поліпшенню кровопостачання органів центральної нервової системи.

Профілактики цього захворювання не існує. Єдине, що може допомогти, — це консультація генетика ще на стадії планування вагітності. Фахівець проведе аналіз на виявлення патогенних клітин у батьків. Якщо обоє батьків виявляться носіями хромосом з даним порушенням, то ймовірність народження хворої дитини дуже висока.