Консультація лікаря генетика при вагітності

Рано чи пізно в будь-якій сім’ї приймається рішення народити дитину. І якщо цей крок зважений і обдуманий, а відповідальний підхід, то обоє батьків проходять медичне обстеження, щоб народжена дитина був здоровий. Адже завжди хочеться, щоб дитина взяв від вас тільки найкраще, а от свої хвороби передати малюкові не хоче ніхто. Саме генетичний аналіз при плануванні вагітності допоможе вам звести до мінімуму ризик народити дитину з яким-небудь спадковим захворюванням.

Перші кроки

У будь-якому обласному місті і в столиці Російської Федерації є медико-генетичні консультації, в яких ви можете безкоштовно отримати консультацію лікаря. Напрямок туди можна взяти у свого гінеколога. Є також велика кількість приватних клінік, де можна отримати консультацію фахівця без всякого напрямку, але вже не безкоштовно. Вам залишиться лише вирішити, який з варіантів більш підходить.

Перед відвідуванням фахівця варто добре розпитати своїх близьких про їхнє життя і родичів. Які шкідливі фактори зустрічалися на їхньому життєвому шляху і коли, який спосіб життя вони вели до вашого народження. Дізнайтеся всю інформацію про родичів: дядьків і тіток, бабусь і дідусів, братів і сестер, кузинах, двоюрідних і троюрідних родичів. Чим більше інформації, тим більш повна картина про можливих спадкових захворюваннях у вас буде.

Важливою буде інформація і про випадки безпліддя у вашій родині, наявність викиднів і кровозмісних шлюбів, інвалідності і нервових розладів. Не зайвим буде захопити на першу консультацію генетиком особисту картку з поліклініки з результатами аналізів. Так як в зачатті дитини беруть участь двоє, то інформація потрібна як з боку матері, так і батька.

Кому просто необхідна консультація генетика

Навіть у абсолютно здорових батьків може народитися дитина з різними генетичними відхиленнями.

Але є група осіб, у яких виникнення генетичних відхилень зустрічається частіше, до таких людей належать такі:

• Вік батьків: матері більше 35, батьку більше 40.
• Близькоспоріднений шлюб. Навіть двоюрідні брат і сестра вважаються вже в зоні ризику, в них відбувається накопичення генетичних відхилень. Троюрідного спорідненість вже менш небезпечно, хоча ризик не виключений.
• Народження попередньої дитини з вадами або відхиленнями, навіть якщо це дитина не загальний.
• Генетична патологія у одного з батьків або обох відразу. Навіть підозра на її наявність уже заносить вас у групу ризику.
• Наявність серед близьких родичів генетичних захворювань.
• Наявність в анамнезі у мами викидня, завмерлої вагітності або народження мертвої дитини.
• В різні періоди життя один з батьків піддавався радіаційного опромінення або дії шкідливими хімічними речовинами.
• Пара довгий час не може зачати дитини (більше року).
• Період зачаття імовірно випадає з прийомом ліків, протипоказані при вагітності.

Якщо ви належите до однієї з груп, то консультація генетика при плануванні вагітності – необхідність. Тільки лікар може знати, які чинники можуть призвести до появи генетичних патологій і як вони позначаться на здоров’я вашої дитини.

На прийомі у генетика

Перше, що робить лікар – будує докладний генетичне дерево, по якому наочно видна вся картина здоров’я сім’ї. Чим докладніше і чесно розкажіть про своїх родичів, тим краще для вас.

Другим етапом призначається докладне дослідження здоров’я як мами, так і майбутнього тата у різних профільних фахівців – ендокринолога, отоларинголога, невропатолога та інших.

Третій етап генетичного обстеження полягає в дослідженні повного набору хромосом у майбутніх батьків, або так званий хромосомний аналіз на генетику батьків. Дозволяє виявити всі поширені захворювання, пов’язані з пошкодженням хромосом.

Для аналізу поведінки цього потрібні клітини з високою частотою поділу, ідеально для цього підходять лейкоцити. Їх беруть з венозної крові кожного з батьків і ростять на живильному середовищі протягом 14 днів. На метафазі (певна стадія поділу клітини) еритроцити «заморожують». Потім у клітини вводиться спеціальний барвник, який і надає хромосомами смугасту забарвлення.

Саме ці смужки порівнюються з фотографією хромосоми здорової людини. Якщо малюнок не збігається, значить хромосоми пошкоджені, і вже аналізується саме пошкодження. Одночасно варто виключити патології сперми у чоловіків з допомогою спермограми. А якщо є проблеми з зачаттям, варто пройти ще і HLA-типування, за допомогою якого визначається сумісність між мамою і татом.

Інтерпретація результатів

Слід пам’ятати, що генетика – це не така точна наука, як математика. Навіть сучасне і точне обладнання ніколи не дає можливості прогнозувати на сто відсотків, причому як хороше, так і погане. Пов’язано це з тим, що на сьогоднішній день відомі тисячі захворювань, які викликані генетичними аномаліями, і кожен день можливе відкриття нових. Поєднуватися гени батьків можуть абсолютно по-різному, і як вони з’єднаються в цьому дитинку, передбачити неможливо.

Відсоток ризику	Ступінь ризику	Прогноз
до 10 %	низький ризик	Ризик мінімальний, можна сміливо заводити дитину
від 10 до 20 %	ризик середній	Потрібен постійний контроль з боку лікарів протягом всієї вагітності
більше 20 %	ризик дуже високий	Дуже велика ймовірність народження дитини з різними патологіями. Краще скористатися методом ЕКЗ, щоб уникнути даних проблем

Консультація генетика при вагітності

Якщо не встигли пройти генетичне обстеження при плануванні вагітності, вона настала раніше, то не турбуйтеся, насолоджуйтеся очікуванням довгоочікуваного малюка. Вчасно встаньте на облік до свого гінеколога (у I триместрі).

На сьогоднішній день всі майбутні мами проходять на 11 – 13 тижні вагітності генетичний скринінг: УЗД плоду і аналіз крові на рівень ХГЛ і PAPP-білка. За результатами досліджень можна виявити генетичні аномалії вашої дитини, наприклад, синдром Дауна. Якщо це трапляється, жінку направляють на додаткові обстеження, щоб підтвердити поставлений діагноз.

Другий генетичний скринінг проводять на терміні 16 – 18 тижнів. Він складається з ще одного аналізу крові, на цей раз на ХГЛ, вміст естріолу і альфа-фетопротеїну. УЗД проводиться на 18 – 21 тижня. Тут виключаються різні пороки у розвитку вашого малюка.

Ви можете пройти за вашим бажанням генетичний аналіз плода. Він мало чим відрізняється від аналізу батьків, клітини малюка виділяються з крові мами, і за них визначається каріотип дитини. За показаннями проводиться кардиоцентез (забір пуповинної крові) і амніоцентез (паркан навколоплідних вод). За підсумками інвазивної діагностики також можна оцінити стан плода і виявити генетичні захворювання.

Пам’ятайте, консультація фахівця – це лише спосіб виключення можливих проблем. Будь-який результат генетичного обстеження не вирок, він допоможе дізнатися про ризики і максимально їх знизити.