Карликовість — причини і симптоми у дітей, пропорційна і примордиальная

Гіпофізарна карликовість відома ще як нанізм, або наносомия, або микросомия. Це прояв клінічного синдрому з характерною затримкою фізичного розвитку. Виділяють два види карликовості, які мають свої причини виникнення і зовнішні особливості.

Причини патології

Що таке низькорослість, можна зрозуміти, якщо розглянути її прояви. Виникає захворювання через порушення розвитку організму на гормональному рівні на тлі тиреоїдного розлади. Проявляється в тому, що люди з такими відхиленнями у розвитку мають дуже низький зріст: вища точка у чоловіків не досягає показників вище 130 см, у жінок – вище 120 див. Моніторинг зазначає, що цього захворювання частіше схильні чоловіки — у них такі прояви виникають в два рази частіше, чим у жінок. У середньому синдром затримки фізичного розвитку характерний для 4 чоловік з 10 000.

Медична наука налічує до 300 видів прояви хвороби карликовість. Відмінності видів полягають в особливостях і відхилення, що відзначаються при формуванні структури тіла і росту. Крім того, у різних видів відхилень від фізичного зростання відзначається схильність до різних захворювань, спостерігаються відхилення у функціонуванні різних систем, а також психологічний дискомфорт у зв’язку з особливістю будови тіла.

Діагностується захворювання в тому випадку, якщо при розвитку дитини спостерігаються невластиві віку відхилення в зростанні та формуванні тіла.

Види низькорослості

Гіпофізарна низькорослість в залежності від фактора, який став причиною захворювання, буває кількох видів:

• первинний нанізм, розвивається внаслідок патології гіпофіза і зниження рівня соматотропного гормону на її тлі;
• гіпоталамічний — виникає із-за зниження рівня секреції гормонів гіпоталамуса, що впливає на роботу гіпофіза;
• нанізм, викликаний резистентністю до соматотропному гормону.

Широко поширена пропорційна карликовість, коли всі частини тіла просто зменшені.

Причини розвитку захворювання

Причинами карликовості при фізичному формуванні дітей є наступні:

• генетична схильність — проявляється в тому, що у батьків з подібним геном народження дитини з цим захворюванням становить 50%;
• порушення правильного формування ембріона із-за вроджених дефектів гіпофіза, коли розвивається примордиальная карликовість;
• пухлини, що вражають центральну нервову систему;
• родові або постнатальние травми голови, порушують роботу і кровообіг гіпофіза/гіпоталамуса;

• інфекційні захворювання, викликають ускладнення нервової системи (туберкульоз, сифіліс);
• аутоімунні порушення, що викликають запалення гіпофіза і погіршення синтезу соматотропіну;
• наслідки хіміотерапії, променевої терапії;
• хірургічне лікування тканин, що лежать поруч з гіпофізом/гіпоталамусом;
• вплив соматотропного гормону на чутливість деяких тканин при нормальному вмісті в крові соматотропіну;
• недостатність соматомединів, виробляються в печінці і впливають на активність соматотропного гормону;
• вагітність двійнею або трійнею.

Існують і сприяють погіршення фізичного розвитку фактори. Серед них можна назвати недостатній догляд за дитиною, несприятливі фактори навколишнього середовища, погане харчування, наявність соматичних захворювань. При достатній представленої етіології карликовості у дітей, більше половини випадків пояснити не вдається.

Клінічна картина

Захворювання являє собою досить складну хворобу, яка буває представлена різними симптомами, зумовленими типом наявних відхилень.

Симптоматика насамперед демонструє порушення у дитини роботи ендокринної системи, яка поділяється на периферичну частину і центральну. Порушення функціонування гіпоталамуса і гіпофіза, які є центральними органами ендокринної системи, викликає збої в роботі периферичних органів: яєчок, яєчників, щитовидної залози, надниркових залоз та інших.

Гіпоталамус синтезує рилізинг-фактори (особливі гормони), що впливають на вироблення гіпофізом гормонів, які відповідають за діяльність внутрішніх органів. Один з них – соматотропін, порушена секреція якого і призводить до карликовості. У нормі цей гормон:

• стимулює синтез білків в клітинах, гальмує розпад білка;
• активізує ріст кісткової тканини, сприяє мінералізації кісток;
• допомагає печінки синтезувати соматоденини;
• підвищує вміст жирних кислот у крові;
• сприяє вуглеводному обміну речовин в організмі.

Характерні ознаки

Ознаки карликовості можуть виявлятися у дітей не відразу. При народженні діти мають нормальні параметри тіла. Відхилення стають помітні, коли дитина досягає 2-3-річного віку. В цей час в нормі діти виростають на 7-8 см, а у хворих брак гормону дає збільшення зростання лише на 3-4 див. В теж час нормальні пропорції тіла ще зберігаються.

Маленький зріст – це не єдиний симптом карликовості. У таких дітей спостерігаються такі аномалії:

• крутий, виступаючий вперед лоб;
• маленьке обличчя, що має форму кола;
• спинка носа плеската;
• м’язи розвинені слабко;
• шкіра тонка, відрізняються блідістю та сухістю;
• жирові відкладення розподілені нерівномірно, надлишки спостерігаються в області живота, молочних залоз, стегон, лобка;
• статеві органи нерозвинені, особливо це стосується чоловічої статі (залози, статевий член, мошонка недорозвинені, вторинні статеві ознаки дуже слабкі або зовсім відсутні); (згодом у жінок відсутні менструації, вторинні статеві ознаки не виражені).

Якщо низькорослість примордиальная, то спостерігається своєчасне формування вторинних статевих ознак, статеве життя можливе, як і дітородіння. Одним з проявів карликовості у деяких видів є відсутність дітородної функції. Також можливі порушення в різних органах і системах.

Так гіпофізарним зміни можуть супроводжуватися недостатністю функції щитовидної залози. З-за цього можна спостерігати наступні симптоми: товстий шар шкіри, ламке волосся, набряк тканин, розумова недорозвиненість. Постійно проявляється пропорційна затримка росту, окостеніння тканин, відставання статевого розвитку.

Серед усього іншого недолік гормону при карликовості уповільнює процес окостеніння і розвитку зубів, порушує зір, веде до гіпотонії, сприяє появі зморшок і старіння шкіри, відсутності вторинного оволосіння, пізньої зміні зубів, викликає недорозвиненість внутрішніх органів, брадикардію, проблеми з серцем.

Діагностика

Діагностувати нанізм у дорослих не складе труднощів. Досліджується анамнез, проводиться комплексне обстеження (лабораторні аналізи на гормони, рентген) і робиться певний висновок.

Також діагностика дозволяє визначити різницю між нормою та показниками росту хворого. Вона і буде представляти собою дефіцит зростання. Для його обчислення використовують значення росту хворого, середні показники росту у залежності від статі і віку і визначають квадратичне відхилення. Якщо недолік менше 3, діагностують гіпофізарний нанізм, при показнику більше 3 – гігантизм.

Діагностування низькорослості у дітей проводиться більш ретельно. Пояснюється це неясністю клінічної картини. Для виставлення діагнозу відводиться до року. Організм дитини знаходиться під постійним наглядом, призначається загальнозміцнюючу лікування, гормонотерапія поки виключається. Дитина отримує харчування, багате тваринними білками, фруктами, овочами, посилене кальцієм, фосфором, вітамінами Д, А.

Якщо на цьому тлі показники зростання не змінюються в позитивну сторону, призначаються наступні дослідження:

• кількісна характеристика соматотропного гормону в крові;
• виявлення можливих патологій всередині черепа за допомогою рентгенографії;
• рентген скелета, що дозволяє виявити кістковий вік;
• МРТ;
• комп’ютерна томографія.

При ретельному вивченні отриманих результатів лікуючий лікар визначає причину низькорослості і призначає гормональне лікування.

Загальне лікування

Якщо поставлений діагноз карликовість, лікувати її рекомендується терапевтичними курсами з застосуванням соматотропіну. Гормон вводиться в організм пацієнта, доза залежить від того, яке було вихідне вміст його в крові. Індивідуальні особливості впливають на дозування.

Основною умовою прийому гормону є вживання його вранці, що повинно викликати природну гормональну секрецію. Розвиток статевих ознак починають після лікування зон росту. Для цього використовують статеві гормони. Застосовують при лікуванні низькорослості також анаболічні стероїди, цинк, фосфор, кальцій, біостимулятори, вітаміни, повноцінне харчування.

Найкращий вік для початку гормональної терапії – 5-7 років. Курси тривають кілька років, весь час ведеться постійний контроль. Якщо спостерігається відсутність позитивних результатів і причина захворювання не усувається, то прийом препаратів прописується на все життя. При правильно підібраному лікуванні досягається збільшення зростання до 10 см в рік. Зовні пацієнт при цьому не відрізняється від здорових дітей.

Лікування захворювання буде успішно, якщо правильно виявлена причина, що викликала низькорослість. Коли карликовість має генний характер, раннє діагностування хвороби та розпочате лікування сповільнюють прогресування захворювання. Якщо ж причина карликовості криється в ураженні гіпофіза/гіпоталамуса, то такі хворі зазвичай отримують групу інвалідності. Пояснюється це тим, що зона ураження важкодоступна для лікування, а фізичні здібності таких людей не дозволять їм знайти підходящий рід діяльності.

Особливості лікування соматоторопином

Гормон росту людини дуже специфічний. Низькорослість активно виліковується тільки препаратом на основі виділеного людського гормону, а також виділеного з організму приматів. Існують також види синтетичного соматотропіну, отримані шляхом бактеріального синтезу, генним методом, хімічним синтезом. Штучні види, особливо останній, дорогі, тому практично не використовуються.

Лікування соматотропином починається з мінімальних доз (0,03-0,06/кг маси тіла). Максимальна доза становить 2-4 мг/3 рази на тиждень. Соматотропное лікування переважно на тлі інших, так як не викликає швидкого окостеніння скелета.

Лікування статевої незрілості

Важливою особливістю лікування карликовості є усунення статевої незрілості. У хлопчиків і дівчаток ця терапія має свої особливості.

Хлопчики з 15 років отримують препарат хоріонічний гонадотропін. Він стимулює роботу клітин Лейдіга. Вони сприяють не тільки статевого розвитку, але і стимуляції росту. Препарат вводиться внутрішньом’язово по схемі. Дозування та курси підбираються індивідуально. При недостатньому ефекті до 16 років додаються андрогени.

У дівчаток лікування починається з 16 років. Вводяться ним естрогени імітують менструальний цикл. Потім до лікування підключається хоріонічний гонадотропін. Дозування також підбирається індивідуально. Далі препарати приймаються постійно і забезпечують необхідну роботу статевих органів.

Діагностикою та лікуванням карликовості займаються ендокринологи.