Карликовість — хвороба «маленьких людей», її причини і симптоми

Гіпофізарна карликовість – захворювання, головною характеристикою якого є виражене відставання в рості внаслідок патології секреції або регулювання соматотропного гормону (СТГ, гормону росту).

Інша назва цього стану – гіпофізарний нанізм (від грецького «nanos» — карлик), наносомия, микросомия.

Етіологія

Наносомия може виникнути через порушення чутливості тканин до СТГ.

Частота зустрічальності гіпофізарної карликовості, за даними різних авторів, – один випадок на 3000 чоловік, в інших на 30 000.
Основні причини виникнення карликовості:

  1. Зниження вироблення гормону росту внаслідок ураження гіпофіза. При цьому розвивається первинна гіпофізарна карликовість.
  2. Порушення регуляції гіпоталамусом функції СТГ.
  3. Зміна чутливості тканин до гормону росту.

Це може бути викликано порушенням здатності рецепторів реагувати на СТГ, або власне відсутністю цих рецепторів.

Більш детальна характеристика можливих етіологічних факторів гіпофізарного нанізму полягає в наступних факторах:

  1. Травми головного мозку.
  2. Менінгіт.
  3. Пухлинні захворювання центральної нервової системи: менінгіоми, краніофарінгіоми, хромофобние аденоми.
  4. Пошкодження ЦНС при багатоплідній вагітності внаслідок гіпоксії.
  5. Судинні аневризми.
  6. Наслідки інфекційних хвороб (сифіліс, туберкульоз).

Карликовість — хвороба «маленьких людей», її причини і симптоми » журнал здоров'я iHealth

Більш часті випадки гіпофізарної карликовості відзначені при спадкових і вроджених патологіях:

  1. Сімейний пангіпопітуітарізм – порушення секреції СТГ супроводжується патологією вироблення тиреотропного гормону і гонадотропінів. Первинні порушення при цьому захворюванні частіше торкаються гіпоталамус, недостатність у роботі передньої частки гіпофіза вторинна.
  2. Вроджена відсутність гіпофіза.
  3. Ізольована недостатність СТГ (рідко зустрічається в Росії форма карликовості).
  4. Нанізм Ларона – виникає при дефіциті інсуліноподібних ростових факторів ІРФ-і та ІРФ-II, які є потужними стимуляторами хрящового зростання.

У ситуації, коли патологія розвитку і функціонування гіпофіза відбувається у внутрішньоутробному періоді, говорять про наступних видах патології:

  1. Примордиальная карликовість, тобто первинна, що виникла при зачатті.
  2. Танатофорная карликовість – різновид скелетної хондродисплазии, при якій виживання немовлят прагне до нуля. При цьому хребці сплощений, форма стегнових кісток змінюється, спостерігається макроцефалия.
  3. Ахондропластическая карликовість – ще одне захворювання з ряду патологій, обумовлених змінами в рецепторах зародкових клітин сполучної тканини.
За темою:  Способи зниження пролактину у жінок і треба його знижувати?

Ахондроплазия – стан, що проявляється вираженими ознаками:

  • малим зростом;
  • макроцефалией;
  • гідроцефалією;
  • лордозом;
  • втиснула переніссям;
  • руками — «тризубами», формою кисті, при якій вказівний і безіменний більше інших пальців.

Ймовірність виживання немовлят при цьому стані досить висока.

Карликовість — хвороба «маленьких людей», її причини і симптоми » журнал здоров'я iHealth 1

При виникненні будь-якої хвороби, в тому числі і гіпофізарної карликовості, фактори, що сприяють розвитку патології наступні:

  • неповноцінне харчування;
  • дефіцит вітамінів, мікроелементів;
  • підвищений рівень радіації;
  • супутні хвороби.

Статистика свідчить: у сім’ї, де виявлені випадки гіпофізарного нанізму, у кожного другого малюка може розвинутися вже при народженні ця патологія.

Симптоми

Головний симптом захворювання – різке відставання в рості і фізичному розвитку від статистичних норм. Для жінок прикордонним значенням зростання є 120 см, для чоловіків – 130 див.

Важливо! У дітей, народжених з карликовістю, фізичні показники не відрізняються від інших малюків – їх ріст і вага відповідає нормі.

Тому спочатку захворювання може розвиватися непомітно для батьків.

Але у віці 2-3 років щорічна надбавка в зростанні у дитини починає становити не 7 см, як очікується, а всього 3-4.
Пропорційність тіла поєднується з певними зовнішніми ознаками захворювання:

  1. Маленьке обличчя круглої форми з виступаючим лобом і плескатої переніссям (нагадує ляльку).
  2. Для характерна блідість шкірних покривів, сухість.
  3. Збільшена кількість підшкірного жиру в області стегнової області.
  4. Молочні залози, живіт також виглядають потовщеними.
  5. Гіпотрофія м’язової тканини.
  6. Інфантилізм (недорозвинення) статевих органів (малий розмір), немає вторинних статевих ознак.

Карликовість — хвороба «маленьких людей», її причини і симптоми » журнал здоров'я iHealth 2

Однак при карликовості, що виникла внутрішньоутробно, вторинні статеві ознаки розвиваються без відхилень, пацієнти можуть вести повноцінне статеве життя, можливе зачаття.

Діагностика

У дітей постановці діагнозу передує період спостереження і загальнозміцнюючий лікування тривалістю до року.

Первинний огляд

При лікарському огляді можна визначити наступні симптоми:

  • гальмування етапів окостеніння;
  • брадикардію, гіпотонію;
  • недорозвинення внутрішніх органів (спланхномикрия), що виявляється малими розмірами;
  • раннє старіння шкірних покривів;
  • порушення життєвого циклу зубів;
  • порушення зору;
  • емоційний і психічний інфантилізм при збереженому розумовому розвитку.
За темою:  Гіпоплазія щитовидної залози у дорослих і дітей

Гіпофункція гіпофіза може впливати не тільки на процеси росту, але і на функціонування щитовидної залози, статевих залоз, що проявляється відповідними ознаками:

  • набряком;
  • загальмованістю;
  • збільшенням ваги;
  • шкірні покриви сухі, товсті, холодні на дотик, навіть влітку;
  • відсутність менструацій у дівчаток,
  • інфантилізм первинних статевих ознак у хлопчиків і дівчаток,
  • голос дитячий.

Комбінація таких симптомів у дорослих дозволяє виявити «карликовість» без значних труднощів.

Карликовість — хвороба «маленьких людей», її причини і симптоми » журнал здоров'я iHealth 3

Подальше обстеження

Якщо після цього темпи зростання і розвитку залишаються незмінними (відстаючими від норми), то необхідно провести наступні дослідження:

  1. Визначення рівня СТГ в крові (проба з інсуліном, проба з клонідином).
  2. Визначення кісткового віку за рентгенографії грудної клітки, кісток рук.
  3. МРТ.
  4. КТ.

Дослідження структур головного мозку може виявити зміни розмірів і форми турецького сідла, характерні для ураження гіпофіза.

На питання про те, чи можна побачити на УЗД ознаки карликовості, відповідь може бути таким.

Малі (карликові) розміри внутрішніх органів, побачені на екрані ультразвукового апарату, служать непрямим ознакою нанізму, але не є однозначним критерієм діагностики.

Важливо! Микросомия може поєднуватися з ураженням інших ендокринних органів.

Тому для об’єктивної діагностики і подальшої раціональної терапії необхідно дослідження гормонального фону щитовидної залози, статевих гормонів, гормонів надниркових залоз.

Карликовість — хвороба «маленьких людей», її причини і симптоми » журнал здоров'я iHealth 4

Лікування

Терапія гіпофізарної карликовості складається з послідовного призначення наступних засобів:

  • соматотропін;
  • статеві гормони;
  • анаболічні стероїди;
  • вітаміни; мікроелементи.

Повноцінне і збалансоване харчування також є частиною терапії пацієнтів з карликовістю.

Замісну терапію соматотропином починають проводити дітям у віці 5 років. Якщо діагноз був встановлений пізніше цього віку, то важливо розпочати терапію як можна раніше, до закриття кісткових зон росту.

Препарат вводять 2-4 мг тричі на тиждень, переривчастими курсами, за допомогою шприців-ручок, в ранковий час.

Метою терапії є досягнення нормальних показників зростання (у жінок – 155 см, чоловіків – 165 см) і гармонійного розвитку пацієнта.

Застосування стероїдних гормонів дозволяє прискорити процес розвитку кісткової тканини. Анаболічні стероїди посилюють продукцію білка, що зумовлює збільшення рівня ендогенного СТГ.

За темою:  Гонадотропін хоріонічний: інструкція по застосуванню уколів і зберігання

Тривалість лікування – кілька років. Починати терапію стероїдами необхідно не пізніше 18 років, використовуючи принцип переходу від малих доз до максимальних, від менш активного препарату до активнішого.

Лікувальні курси чергуються з періодами відпочинку, які можуть тривати до півроку.

Карликовість — хвороба «маленьких людей», її причини і симптоми » журнал здоров'я iHealth 5

Застосування статевих гормонів

При гіпофункції статевих гормонів застосовують хоріонічний гонадотропін (ХГ) у віці 15 років (або пізніше).

Внутрішньом’язове введення 1000-1500 одиниць 2 рази на тиждень тричі на рік дозволяє підсилити ріст і прискорити статеве дозрівання.

По досягненні пацієнтом віку 16 років недостатній ефект від введення ХГ є підставою для зміни схеми лікування: ХГ чергується з малими дозуваннями андрогенних препаратів.

Фінальною стадією терапії є застосування андрогенних засобів пролонгованої дії.

У дівчаток лікування починають в 16 років з призначення естрогенів у малих дозах три тижні кожного місяця. З третього тижня призначається ХГ в дозі 1000-1500 одиниць до п’яти разів на тиждень або гестагени.

Для довідки! Прийом гормонів у терапевтичних дозах необхідний постійно для досягнення повноцінного розвитку, необхідного рівня лібідо і потенції.

Можливість одужання пацієнта у разі гіпофізарного нанізму визначається причиною захворювання, супутніми ураженнями ендокринних органів, віком пацієнта.

Своєчасна діагностика, кваліфіковане лікування та постійне спостереження дозволяє в більшості випадків вчитися, робити кар’єру, одружуватися і народжувати дітей, і в цілому вести повноцінне активне життя.