Іхтіоз: форми захворювання, симптоми, діагностика, лікування

Іхтіоз — це самостійні й різні за своїм походженням дерматологічні захворювання, що характеризуються порушенням процесів кератинізації (ороговіння) і супроводжується регіонарним, то є обмеженим (на окремих ділянках тіла), або дифузним (універсальним, поширеним) потовщенням рогового шару епідермісу.

Причини виникнення іхтіозу та його класифікація

Фізіологічна кератинізація епітеліальних клітин і формування шкірного рогового шару протікають «м’яко», полягають в розподілі зародкових клітин і їх переміщення у верхні шари шкіри. Нижній шар свіжих епітеліальних клітин в нормальних умовах поступово витісняє старий, що супроводжується зазвичай непомітним лущенням.

Таким чином, цей життєвий цикл, який триває протягом двох днів, змушує знову утворені клітини епідермісу переміщатися до шкірної поверхні і сприяє перенесенню всіх речовин, які в них містяться. Наслідком порушення процесів кератинізації, які призводять до різних шкірних захворювань, названих кератозами, або гіперкератозами, є уповільнене відторгнення ороговілих клітин епітелію або/і виражене збільшення товщини рогового шару.

Величезна різноманітність особливостей клінічних проявів, різноманітна морфологічна картина, наявність рідкісних форм, відсутність однозначного погляду дослідників на причини і механізми розвитку гіперкератозів, до яких відноситься і велика група захворювань, об’єднаних терміном «іхтіоз», досі не дозволили клініцистам виробити певну єдину класифікацію.

В залежності від наявності або відсутності генетичних причин, це захворювання дуже умовно поділяється (В. І. Потоцький і В. Т. Куклін) на патологічні стани, що виникли в результаті генних мутацій і віднесені до групи генодерматозов (вроджений іхтіоз), та набуті форми, більшість з яких іменують ихтиозиформными, тобто подібними ихтиозу станами.

Крім того, ці ж автори виділяють окремо групу спадкових синдромів, у яких цей гіперкератоз є одним із симптомів — синдроми Руда, Шегрена – Ларсона, Попова, Нетертона, Юнга – Вогеля, Рефсума.

Відразу слід зазначити, що на інтернет-форумах і в поодиноких інтернет-статтях згадуються горезвісний «іхтіоз Шлеймана» і «системний васкулоподобный іхтіоз Шлеймана». Така нозологічна одиниця, синдром або симпт

ом не існують ні в одній класифікації дерматозів, ні в одному підручнику з дерматовенерології або в наукових роботах. Є симптом Штеймана, що є одним з ознак розриву меніска колінного суглоба, але не має ніякого відношення до дерматозів.

У числі всій спадково обумовленої шкірної патології вроджений іхтіоз є найбільш поширеною формою і становить близько 90%. Загальна його частота в середньому становить 1 на 12,5 тисяч дітей.

Класифікація придбаного іхтіозу

  • симптоматичний, спровокований якою-небудь патологією або що є одним з ознак основного захворювання; ними можуть бути порушення функції щитовидної залози або надниркових залоз, дисфункції, нейро-вегетативної системи, гіпо — або авітаміноз А, захворювання крові та злоякісні новоутворення, аутоімунні, запальні та інфекційні захворювання, метаболічні порушення, непереносимість окремих лікарських препаратів або харчових продуктів і т. д.;
  • дископодібний;
  • сенільний, або старечий.

Відповідно до класифікації, запропонованої в 1990 р. (К. Н. Суворова), в основі якої лежать клінічні симптоми, розрізняють такі форми захворювання, як:

  • простий, або звичайний іхтіоз, характерний ураженням всіх шкірних покривів і дрібними лусочками;
  • блискучий — теж вражає майже всі шкірні покриви, виключаючи великі складки, але прозорі з сіруватим відтінком луски розташовані мозаїчно;
  • змієподібний, при якому уражається шкіра розгинальних поверхонь кінцівок і бокових поверхонь тіла, великі лусочки мають сірувато-коричневе забарвлення.

За основу ще однієї класифікації взята ступінь тяжкості захворювання, за якою визначається форма останнього:

  • важка, результатом якої є смерть новонародженої дитини;
  • середньотяжка, сумісна з життям;
  • пізня, коли перші симптоми патології з’являються тільки на другому місяці після народження.

Ці і інші класифікації в тих чи інших випадках можуть бути зручні в практичній роботі, але в Міжнародній класифікації хвороб ихтиозы вміщено під рубрикою «Інші вроджені аномалії» і віднесені до класу «Вроджених аномалій, деформацій та хромосомних порушень». У цій класифікації вони поділяються на іхтіоз:

  1. Простий (вульгарний) — аутосомно-домінантний типу успадкування.
  2. Зчеплений з X-хромосомою (жіноча) — рецесивний.
  3. Пластинчастий, або ламеллярный — аутосомно-рецесивний.
  4. Вроджена бульозна ихтиозиформная еритродермія — аутосомно-домінантний.
  5. Іхтіоз плоду — аутосомно-рецесивний.
  6. Інший вроджений іхтіоз.
  7. Вроджений іхтіоз неуточнений.
За темою:  Інфекційна еритема (п'ята хвороба): симптоми, фото і лікування

Мутовані гени, що передаються у спадок, контролюють ферментні системи і біохімічні процеси кератинізації, які повністю поки не розшифровані. В їх основі лежить патологічний розвиток профиларгина — клітинного білка, що міститься в кератиноцитах. У нормі В результаті біохімічних процесів він розпадається на филаргин і комплекс молекул, який називається зволожуючим фактором (NMF).

У результаті генної мутації відбуваються порушення зволоження шкіри, надмірний синтез неповноцінного кератину, що є білком волосся, шкіри та нігтів, надмірно швидке ороговіння епітелію. Порушення обмінних процесів, особливо білкового та жирового, веде до порушення бар’єрної функції шкіри і накопичення в крові холестеролу, а між клітинами рогового та інших шарів різних комплексів продуктів обміну, зокрема, амінокислотного, надають цементуючий ефект. Також сповільнюється відторгнення рогового шару, так як він щільно скріплений з підлеглими шарами, порушуються процеси потовиділення і дихання шкіри, знижується місцевий імунітет. Враховуючи велику площу поразок, все це не може не відбиватися на функції нейро-ендокринної та інших систем організму.

Таким чином, головною причиною більшості форм іхтіозу є мутація генів або порушення їх розвитку. Передбачається можливість мутації в декількох точках одного гена або участь у цьому процесі декількох різних генів, що й обумовлює наявність великої кількості клінічних форм захворювання.

Патологічне зроговіння розвивається за наступним механізмом:

  1. Надлишкова продукція кератину, як правило, із зміненою структурою.
  2. Прискорене переміщення кератиноцитів до рогового шару від базального.
  3. Зміцнення зв’язків між клітинами рогового шару і уповільнене їх відторгнення.
  4. Дистрофічні зміни епітелію, формування вакуолей (бульбашок) у верхніх шарах епідермісу і збільшення товщини рогового шару.
  5. Порушення утворення филаргина і NMF, що приводить до надлишкової втрати води через шкірні покриви. Це обумовлює їх сухість і характерне лущення.

Клінічна картина окремих форм іхтіозу

Простий, звичайний, або вульгарний іхтіоз

Являє собою найбільш поширену форму захворювання. Він проявляється не відразу при народженні, а на третьому місяці життя і пізніше — до 1 року. Статева відмінність у частоті захворюваності відсутня.

Клінічні симптоми цієї форми захворювання:

  • муковидное, висівкоподібному і мелкопластінчатое лущення;
  • фолікулярний гіперкератоз;
  • випадання волосся;
  • вираженість долонно і підошовного малюнків шкіри; іноді, особливо при супутній патології ендокринної системи, на підошвах і долонях є лущення;
  • сухість, шорсткість, деформація, витончення та ламкість нігтьових пластинок.

Поразка шкірних покривів у вигляді вираженої сухості і шорсткості носить генералізований характер, за винятком бічних поверхонь особи, шийних, пахвових і сідничної областей, внутрішньої поверхні стегон, згинальних поверхонь в області колінних і ліктьових суглобів.

Забарвлення лусочок різна — від белесоватой до сірувато-чорною. Найбільш виражені зміни відзначаються в зоні колін і ліктів, а по передній поверхні гомілок лусочки мають схожість з лускою риб.

Поразка гирл сально-волосяних фолікулів у вигляді фолікулярного кератозу є найбільш характерним симптомом звичайного іхтіозу. Він полягає в закупорці гирл невеликими пробками, що складаються з мас рогового епітелію, в результаті чого утворюються вузлики, горбики розміром від 1 до 3 мм зі скрученим пушковим волоссям в центральній частині. Горбки мають тілесну або червонувато-сірого забарвлення, покриті лусочками і іноді оточені червоним віночком.

Фолікулярний кератоз надає шкірі шорсткий вигляд (симптом «терки») і може локалізуватися по всій поверхні шкіри, крім долонь і стоп, але найчастіше — в області плечового поясу, сідниць і стегон. Він особливо виражений в юності і до середнього віку залишає після себе точкові атрофічні рубчики, що є єдиним свідченням іхтіозу членів сім’ї.

Рецидиви іхтіозу виникають при сухому повітрі і в холодну пору року. З віком відбувається поліпшення стану, особливо в літній час або/та в умовах теплого вологого клімату. Нерідко в підлітковому віці настає період короткочасної ремісії. Надалі (до 25 років) лущення стає значно менш вираженим або припиняється повністю, але зберігаються характерні зміни шкіри долонь та стоп.

За темою:  Киснева мезотерапія - безболісний і ефективний метод омолодження

Фолікулярний іхтіоз

Від фолікулярного гіперкератозу як симптому при вульгарному ихтиозе відрізняється фолікулярний іхтіоз, або хвороба Дарині (фолікулярний вегетуючих кератоз), у якому розрізняють 4 форми. На відміну від вульгарного іхтіозу, хвороба Дарині розвивається в дитинстві або в підлітковому віці, має прогресуючий характер, загострюється під впливом ультрафіолетового випромінювання. Вузлики мають характер щільних бородавчастих зростаючих папул, при злитті яких в складках шкіри виникає мокнутие. Елементи, як правило, розташовані симетрично. Їх основна локалізація — волосиста частина голови, заушная зона, особа, межлопаточная зона, області грудини і великих складок.

X-зчеплений іхтіоз

Їм страждають переважно хлопчики. Носієм патологічного гена є мати. Дівчатка можуть захворіти в тому випадку, якщо хворів батько, а мати — носій гена. Захворювання можна діагностувати вже при народженні (рідко) або через 2-6 тижнів. Менш важкі форми маніфестують пізніше, але до 1 року після народження.

Клінічна симптоматика властива тільки для цієї форми захворювання. Великі лусочки щільно прилягають до поверхні шкіри і мають темно-коричневе (брудний) забарвлення. Характерна локалізація уражень — задні відділи шиї, бічні поверхні грудної клітини, шкіра розгинальної поверхні кінцівок.

Значно менш специфічний характер гіперкератоз має в області природних складок шкіри. Не уражаються обличчя, долоні і підошви, але в цих відділах відзначаються явища гіпергідрозу. Лущення муковидного типу та фолікулярний кератоз для цієї форми не властиві.

У 50% хворих виявляється роговичное помутніння, яке не супроводжується зниженням гостроти зору. Крім того, іноді патологія шкіри поєднується з іншими порушеннями — з крипторхизмом, з гипогонадотропным гіпогонадизмом, з відставанням розумового розвитку. У жінок-носіїв мутованого гена можливий розвиток первинної слабкості пологової.

Перебіг хвороби погіршується в зимовий сезон. Клінічна картина по мірі збільшення віку не поліпшується.

Ламеллярный іхтіоз

Зустрічається з однаковою частотою серед жіночої та чоловічої статі. Частіше зустрічається у дітей, народжених від батьків, які є близькими родичами. Нерідко ці діти вмирають ще у віці немовляти.

Захворювання проявляється відразу при народженні блискучою тонкою щільною плівкою рогового шару епідермісу, що має жовтувато-коричневе забарвлення. Плівка, з-за якої подібні новонароджені отримали назву «колоїдний плід», покриває все тіло. Під час рухів дитини вона розтріскується і протягом декількох тижнів відділяється у вигляді тонких пластин великих розмірів. При цьому оголюються набряклі червоні ділянки шкіри.

З віком інтенсивність червоного забарвлення зменшується, але підвищується ступінь крупнопластинчатого лущення. Самі пластинки мають багатокутну форму і сірувато-коричневий колір. Вони щільно фіксовані в центральній частині, їхні краї відшаровуються і піднімають, подібно черепиці.

Поразка носить дифузний характер. В ліктьових і колінних областях шкіра потовщується, іноді виникають бородавчасті розростання епідермісу, а на спині з-за утворилися складок шкіра набуває поперечну хвилястість. Долонних і підошовні поверхні також схильні до надмірного ороговіння.

Крім того, відбувається витончення і випадання волосся за типом крайової алопеції, нігтьові пластини, навпаки, товщають і швидко ростуть у довжину. Через стягування шкіри формуються «монголоїдні» очі, деформуються вушні раковини.

Смертність при цій формі досягає 20%, в основному за закупорки потових залоз, надмірної втрати вологи в області множинних тріщин, підвищення температури тіла до високих показників навіть при мінімальних фізичних навантаженнях або підвищенні температури навколишнього середовища, приєднання вторинної інфекції і розвитку септичних станів.

Діагностика захворювання

У зв’язку з високою вартістю і малодоступностью проведення специфічних досліджень, основне значення в діагностиці мають анамнестичні дані і характерна клінічна симптоматика. При цьому найбільша увага приділяється:

  • складання родоводу з встановленням наявності іхтіозу у родичів хворого, що мають відношення до спорідненості I і II ступеня;
  • віком, в якому виникли перші симптоми хвороби, і ставлення останньої до сезонності;
  • наявності супутніх алергічних та ендокринологічних захворювань, порушень функції шлунка, кишечника, жовчних шляхів і підшлункової залози.

Лабораторні дослідження інформативні тільки в плані виявлення супутньої патології та визначення імунного статусу пацієнта. Так, збільшення числа еозинофілів в клінічному аналізі крові, загального та специфічних імуноглобулінів-E можуть свідчити про наявність алергічного захворювання, схожого з іхтіозом, або першого в поєднанні з другим.

За темою:  Редукційна маммопластика (зменшення грудей): проведення, протипоказання та ускладнення

Дещо більше значення мають високий вміст холестерину в крові і знижений рівень естрогенів у сечі, які при наявності відповідної симптоматики побічно свідчать на користь наявності X-зчепленої форми іхтіозу.

Визначальними в диференційній діагностиці є гістологічні дослідження шкірних зіскрібків. Наприклад, при вищезгаданому захворювання виявляються значна виразність гіперкератозу, незмінений або незначно потовщена зернистий шар шкіри, наявність помірного збільшення в ростковом шарі епідермісу числа шипуватий клітин, що призводять до її потовщення (акантоз), освіта лімфоцитарних і гистиоцитарных інфільтратів у дермі навколо судин.

При вульгарній формі захворювання, поряд з помірно вираженим гіперкератозом, витончення або відсутністю зернистого шару, мізерними інфільтратами в дермі навколо судин в гирлах волосяних фолікулів, виявляються кератотические пробки, а також атрофія сальних залоз при збереженому числі потових залоз і фолікулів.

У ряді випадків буває необхідність у проведенні генетичного консультування, здійснення в допологовому періоді досліджень тканини хоріона, клітинної культури навколоплідних вод (амніотична рідина) або навіть тканини самого плоду.

Лікування іхтіозу

Специфічних препаратів та методів терапії іхтіозу не існує. Основне принципи лікування полягають у використанні похідних вітаміну «A». У цих цілях призначається прийом внутрішньо ретинолу пальмітату в добовій дозі 3,5-6 тисяч ОД на 1 кг маси тіла. Тривалість проведення курсу лікування становить близько 2-х місяців з подальшим переходом на підтримуючі дози. Інтервали між курсами лікування — 3-4 місяці.

В склад комплексної терапії включаються також препарати з вмістом цинку, які необхідно приймати курсами тривалістю не менше 3-х місяців — «Цинктерал», «Цинкіт», «Цинк». Одночасно призначаються і інші вітаміни — в основному вітаміни «C», «E» і групи «B».

Необхідний ретельний і правильний догляд за шкірними покривами з застосуванням зовнішніх зволожуючих і вітамінних засобів. Рекомендовані зволожуючі креми при ихтиозе повинні обов’язково містити похідні вітаміну «A».

Лікування в домашніх умовах полягає в щоденному прийомі ванн. Температура води повинна бути близько 38°C. Як митися при ихтиозе? Не можна використовувати мило і приймати прохолодний душ. Милом можна іноді користуватися тільки для обробки ділянок з опрілістю. Краще всього використовувати спеціальні гелі для тіла з вмістом натуральних масел і екстрактів лікарських рослин, білий (обессмоленный) нафталан, эмолиум-триактивную емульсію для купання. У ванну можна додавати розчин крохмалю, сольовий розчин. Також застосовується фітотерапія у вигляді настою ромашки, календули, шавлії, череди, відвару березових бруньок, додають у ванну при купанні.

Після прийому ванни для кращого відділення лусок необхідно втирати крем з вітаміном «A» з додаванням саліцилової кислоти (1%) і полівітамінної солі (0,25%), борно-саліцилову мазь (2%), лосьйон з вмістом сечовини, «Уродерм» (мазь з сечовиною), «Солкокерасал» (мазь з сечовиною та саліцилової кислотою) та ін.

Крему з мінеральними маслами і альфа-гідроксикислоти використовується до двох разів на день, а також після прийому ванни. Крім того, для змазування уражених ділянок можна самостійно приготувати настій з квіток пижма, пустирника, подорожника, польового хвоща, змішати його в рівних пропорціях з рослинним маслом (кукурудзяним, лляною, оливковою) і настояти на водяній бані протягом 2-х годин.

Застосування будь-яких рослинних компонентів в цілях зовнішньої терапії обов’язково необхідно узгодити з лікуючим лікарем. Рання діагностика, виявлення супутніх захворювань і правильно проведене лікування дозволяють зменшити число рецидивів, полегшити стан хворих на іхтіоз, поліпшити якість життя та збільшити її тривалість.