Забір крові з п’ятки у новонароджених (скринінг п’ята) — що потрібно знати

Забір крові з п’ятки у новонароджених (Скринінг п’ята) – це повсюдна практика у європейських країнах і США. Його проводять через 4 або 5 днів після народження дитини.

Дізнатися про результат дослідження можна через кілька тижнів. Аналіз крові у новонароджених дозволяє виявити генетичні порушення, а також ряд захворювань. Одне з них – це муковісцидоз.

Проведення ранніх генетичних досліджень у маленьких дітей дозволяє діагностувати проблему на її ранній стадії. ВООЗ є ініціатором того, що цей аналіз поширений у багатьох країнах.

У нашій країні скринінгове дослідження – це обов’язковий тест, який проводять вже понад 10 років. Хвороб генетичного характеру багато, як правило, досліджується 5 патологій. Виявлення порушень дозволять впливати на перебіг хвороби, а також розробити схему лікувальних заходів.

Період проведення дослідження

  • Якщо дитина здорова і народився в строк, то забір крові здійснюється на четвертий день перебування в пологовому будинку.
  • Якщо малюк з’явився на світ раніше запланованого часу, то тест проводиться через тиждень.
  • В умовах дострокової виписки, скринінг здійснюється вже в поліклініці, до якої прикріплений дитина.
  • Щоб дослідження дало вірний результат, досліджується п’яткова кров.
  • Її краплі наносять на п’ять паперових аркушів.
  • Перед дослідженням дитині не слід давати молоко. Потрібно витримати тригодинний проміжок.

Кров береться з допомогою одноразового інструменту в стерильних умовах. Потім на поверхню наносять антисептичний розчин, щоб до ранку не потрапили мікроби.

Час проведення аналізу чітко визначено медиками на основі статистичних даних. Коли скринінг роблять раніше, ніж 4 день життя, то його результат може бути невірним.

Можливі хибнопозитивні реакції. Оптимальний термін проведення дослідження – це перші десять днів життя маленької людини. Визначення генетичних дисфункцій допомагає з постановкою діагнозу.

До цього питання варто поставитися серйозно, так як сьогоднішній рівень медицини дозволяє досліджувати ДНК, і це не можна ігнорувати. Часто батьки новонародженого і не підозрюють про те, які відхилення генетичного характеру присутні в їх сім’ї.

За темою:  Як зібрати сечу у дівчинки - загальні рекомендації для батьків

Генетичний аналіз крові у новонароджених виявляє патології або говорить про те, що у дитини немає проблем зі здоров’ям.

Генетичні хвороби слід виявляти на ранній стадії, якщо це можливо. Іноді зволікання довжиною в пару місяців може коштувати дитині втрати здоров’я. Діти можуть отримати інвалідність, відставати в розвитку, бувають смертельні випадки.

Кілька років тому тест асоціювали з тими порушеннями, які впливали на розумовий розвиток. А зараз профіль досліджень розширився. Кров досліджується на інфекції, проблеми з серцем, слухом. Є країни, де в перелік скринінгу входять понад 30 відхилень.

Тип проведеного дослідження

Аналіз є генетичним дослідженням. Він всебічно вивчає генотип. Якщо в організмі є порушення, то вони проявляються у вигляді збою будови білкової структури. Також буде змінений генетичний фон.

Генетичний тест виявляє дефекти в ДНК, перевіряє кількість хромосом.

Як правило, результати аналізу негативні. Це фіксується в медичній карті дитини. Батькам це не повідомляють. Але, якщо скринінг п’ята що виявив, лікарі викликають батьків для того, щоб поставити їх до відома. Щоб виключити ризик помилки, тест роблять повторно.

Які хвороби виявляє скринінг

Результати аналізу дозволяють визначити ті хвороби, які не діагностуються в утробі матері.

Їх усього п’ять, вони пов’язані з генетичними порушеннями:

  1. Стан, при якому щитовидна залоза не виробляє достатню кількість гормонів. Хвороба носить назву – гіпотиреоз. Вона може проявлятися по-різному – відсутністю щитовидної залози, її неправильною роботою. У дітей він може бути обумовлений тим, що ділянка мозку, що відповідає за продукування гормонів, недостатньо розвинений. Хвороба наздоганяє одного новонародженого з 5000 малюків. Дівчинки знаходяться в групі ризику. Лікування здійснюється за допомогою гормональних препаратів, які контролюють розвиток дитини.
  2. Кістозний фіброз. Це системне захворювання, яке вражає дихальні органи, а також шлунок і кишечник. Його викликає мутірованний ген. Хвороба проявляє себе досить часто. Один із симптомів – уповільнений ріст дитини. Якщо скринінг п’ята виявляє відхилення, то потрібно відразу ж зайнятися лікуванням, тоді можлива позитивна динаміка.
  3. Вроджена дисфункція кори наднирників. Вона впливає на ріст дітей, їх фізичний розвиток. Статеві органи страждають найбільше, так як вони недорозвинені. І це часта причина майбутнього безпліддя. Хвороба може спровокувати розвиток ниркової недостатності. Щоб стан дитини було стабільним, слід проводити підтримуючу гормональну терапію.
  4. Спадкова ферментопатія, яка характеризується порушенням обміну речовин. В її основі зміна гена, який відповідає за перетворення вуглеводів. Якщо дитині з такою патологій давати молоко, то у нього може збільшитися печінка, можлива поява жовтяниці, судом, очі рухаються хаотично. Захворювання дуже серйозне, якщо не займатися його лікуванням, то у дитини з часом буде спостерігатися розумове і фізичне відставання.
  5. ФКУ – генетичне захворювання, пов’язане з порушенням обміну фенілаланіну. Тобто організм не має можливості його розщепити. Скупчення фенілаланіну може призвести до того, що організм почне отруювати сам себе. Амінокислота впливає на мозкову діяльність негативним чином. Це може призвести до недоумства. Для того щоб уберегти дитину, потрібно ретельно стежити за його раціоном. Прибрати ті продукти, які містять шкідливий білок. Якщо дотримуватися дієти, то є шанс на нормальне життя.
За темою:  Підвищене ШОЕ в крові у жінок

Що потрібно знати про «пяточном тесті»

Багато батьків переживають з приводу цього аналізу. З-за стресу у мам може пропасти молоко. Тому в наших медичних установах часто тест проводять, не повідомляючи батьків про можливі генетичних порушеннях.

Протягом трьох тижнів проводиться дослідження. У разі негативного результату, популярність ніхто нікого не ставить. Дані зазначають у медкарті дитини.

Якщо генетичний тест показує позитивну реакцію на одну з патологій, то медперсонал ставить батьків до відома. Їм пропонують здати кров ще раз. Хибнопозитивний відповідь може дати кістозний фіброз.

Якщо другий тест підтверджує перший, і він теж позитивний, тоді потрібна консультація лікаря, що спеціалізується на генетичних захворюваннях. Дитину потрібно додатково обстежити і відвідати інших фахівців. Після підтвердження діагнозу потрібно розробити схему лікування.

Іноді новонародженого з мамою виписують раніше, наприклад, на третій день. Тоді тест проводиться в дитячій поліклініці. Ситуації бувають різні.

Можливо, що медсестра прийде додому і візьме кров або ж мама сама піде з дитиною в медустанову. Звичайно ж, бажано проводити забір крові в стерильних, призначених для цього умовах.

Але слід порівнювати ризики. Взимку краще викликати медсестру на будинок, щоб не піддавати новонародженого ризику. Деякі воліють провести «скринінг п’ята» платно в тій лабораторії, яку можуть вибрати самі.

Якщо тест проведено у відповідності з усіма вимогами, то відсоток його достовірності високий. Варто пам’ятати про те, що діагноз підтверджується після мінімум двох генетичних скринінгів.

Існує також ризик хибнонегативного результату. Він небезпечний тим, що батьки впевнені в здоров’я своєї дитини, а хвороба тим часом прогресує.

Батьки мають право не проводити генетичне дослідження. У цьому випадку, вони повинні підписати папір, в якій зафіксують свої наміри. Документ вклеюють в медкарту дитини.

За темою:  Гормони щитовидної залози

Якщо батьки відмовляться офіційно оформити свій намір, то вони постійно будуть отримувати дзвінки з поліклініки про те, що їх дитина потребує проведення дослідження.

Захворювання, описані вище, зустрічаються досить часто. Своєчасне виявлення дозволяє контролювати хворобу і полегшувати життя пацієнту.

Тому від клінічного дослідження відмовлятися не варто. Від цього залежить здоров’я дитини. Тим більше, що в нашій країні це дослідження проводиться безкоштовно.