Аналіз на вади плоду — причини та види вроджених захворювань, все про аналізи

На тлі вагітності часто виявляються різні патології та відхилення (захворювання, ускладнення, дефіцит корисних речовин, вітамінів і мінералів).

У період виношування дитини жінка змушена здати велику кількість тестів і аналізів крові на патологію плода, від ступеня серйозності її відносини до зміненого положення та рекомендацій лікаря часто залежить здоров’я майбутньої дитини.

Важливо також враховувати, що ймовірність народження дітей з фізичними або генетичними порушеннями зберігається навіть у здорових і молодих батьків.

Сьогодні приблизно 5% від загальної кількості новонароджених мають природжені або генетичні відхилення, причини можуть бути хромосомні, генетичні, багатофакторні. Діагностувати всі порушення на ранніх стадіях допоможе спеціальний аналіз на вади плоду (скринінг). Для новонароджених застосовується аналіз «скринінг п’ятах».

Причини вроджених захворювань

Ймовірність народження хворої дитини підвищується при наступних факторах:

  • погана екологічна обстановка;
  • вплив медикаментів, опромінення, хімічних і токсичних речовин;
  • зловживання шкідливими звичками, наркоманія;
  • передача відхилень до дитини від батьків (генетичні захворювання); шлюби між родичами;
  • робота на шкідливих виробництвах;
  • випадки невдало перенесених раніше вагітностями, в т. ч. мертвонароджені діти, повторні викидні, безплідність невстановленої природи;
  • вік до 18 років та старше 35 років;
  • хвороби інфекційної природи у майбутньої матері, порушення імунітету й ендокринної системи.

Різновиди генетичних порушень у дітей

Генетичні відхилення бувають вроджені і набуті, перші поширені найчастіше, найвідомішим вважається синдром Дауна.

Інші патології:

  1. синдром Едварда і Патау — дитина гине в перший рік життя;
  2. синдром Тричера Коллінза — дитина народжується з грубими деформаціями особи, порушеннями слуху, відсутністю/викривленням вушних раковин, патологіями дихальних шляхів, порушеннями ковтання і прийому їжі;
  3. синдром Ангельмана — не відрізняється широкою поширеністю, супроводжується епілептичними припадками, затримками розвитку.
За темою:  ШОЕ - норма у дітей, як виміряти, що робити при відхиленні від норми

Що це таке

Кожна вагітна жінка повинна пройти певні процедури, що дозволяє виявить аномалії розвитку плода. Багато породіллі не знають, як називається аналіз патології при вагітності.

На медичному мовою сукупність тестів прийнято називати пренатальний скринінг, він складається з двох частин: аналіз крові на маркери та УЗД.

Види аналізів:

  1. аналіз крові на маркери — процедура дозволяє виявити маркери хромосомних відхилень плоду, встановити рівень ХГЛ, альфа-фетопротеїн, плазмовий протеїн А, естріол;
  2. УЗД — відображає фізичні аномалії розвитку ембріона, проводиться на більш пізніх термінах 3 рази (кожен триместр).

Забір матеріалу

У період вагітності жіночий організм надходять речовини, які проникає в її кровоносну систему плоду або плаценти. Взятий з відня біохімічний аналіз крові на потворність плоду дозволяє встановити концентрацію цих речовин. На підставі отриманих даних фахівець може зробити висновок щодо перебігу вагітності, розвитку ембріона.

Коли здавати аналізи

Стандартний скринінг проводиться на 10-16 тижня в 1 триместрі вагітності, комбінований аналіз виявляє β-ХГЛ і РАРР-а. Таким же чином проводиться УЗД, обстеження спрямовано на вимірювання комірцевого простору плода.

На якому терміні показаний аналіз на потворність плоду? Аналіз на ТОРЧ-інфекції показаний на 15-20 тижня 2 триместру, повторний аналіз на потворність плоду проводиться з метою дослідження біохімічних маркерів.

Жінка здає кров, фахівець робить потрійний тест (по кількості аналізів), в рамках його проведення досліджується рівень ХГЛ, вільного естріолу та α-фетопротеїну. Процедура абсолютно безпечна, вона дозволяє виявити відхилення на ранніх стадіях розвитку ембріона, всі аналізи потрібно здавати на порожній шлунок.

За темою:  ТТГ що це таке?

Розшифровка

Розшифровкою займається генетик, важливу роль відіграє оцінка факторів ризику. Варто відзначити, що співвідношення змісту досліджуваних біохімічних маркерів змінюється. У 1 триместрі при синдромі Дауна концентрація РАРР-а у порівнянні з нормою значно знижена, β-ХГЛ – підвищена.

З метою адекватної розшифровки результатів аналізу на патологію плода і максимально точного визначення ймовірності спадкової патології обов’язково враховуються результати аналізів, отриманих при першому обстеженні.

Для розшифровки аналізу крові на патологію плода у 12 тижнів проводиться інвазивна діагностика, вона включає наступні процедури:

  1. хорионбиопсия — вивчення клітин плаценти, що містять аналогічний эмбриональному генетичний матеріал (11-12 тиж.);
  2. амніоцентез – дослідження навколоплідних вод, проводиться методом пункції амніотичної оболонки (15-16 тижнів);
  3. кордоцентез — аналіз взятої з пуповини крові (після 20 тиж.);
  4. плацентоцентез— дослідження плаценти (12-22 тиж.).

Проведення перерахованих досліджень дозволяють зібрати воєдино точну генетичну інформацію про ембріоні і його стан. УЗД на 2 триместрі (20-22 тиж.) — найбільш точний аналіз на каліцтво при вагітності, він дозволяє діагностувати будь-які порушення розвитку дитини.

Точність аналізів

Часто виникає питання, як називається аналіз на каліцтво при вагітності, наскільки точний аналіз при вагітності на патології. Проводяться на 12-16 тижня аналізи на вади плоду при вагітності дозволяє виявити порушення розвитку плоду з вірогідністю до 90 %.

Хибнопозитивні результати фіксуються лише в 6% випадків, при проведенні потрійного тесту точність становить 85-90 % до 5%. Біохімічний аналіз крові на хромосомні патології при вагітності дозволяє виявити ймовірність виникнення відхилень хромосомного розвитку.

За темою:  Аналіз на тестостерон - норма показників, підготовка до здачі аналізів

Більш детальне дослідження генетичного матеріалу показано тільки за умови, що наступні аналізи відображають аналогічні результати.

Якщо аналізи для вагітних на виявлення вад мають розбіжності, проводиться повторна перевірка. Негативний результат УЗД в поєднанні з позитивним скринінгу свідчить про 5-6% тих самих хибно-позитивних випадків.

Важливо також враховувати, що ультразвукове обстеження може бути зроблено неправильно, в таких випадках УЗД проводиться в іншому медичному закладі.

Батьки повинні також враховувати, що результати аналізу крові вагітної на патологію плоду не замінюють діагноз, вони лише попереджають про ризик виникнення порушень розвитку плода. При підвищеному ризику рекомендована в цілому безпечна інвазивна діагностика, ризик ускладнення після її проведення становить 1-2%.

Що робити при діагностиці патології у плода

При підтвердженні несумісних з життям аномалій рекомендовано переривання вагітності, у інших випадках рішення приймає жінка.

Завдяки сучасних досягнень медицини більшість внутрішньоутробних патологій піддаються корекції, складні вади серця, наприклад, усуваються практично відразу після народження дитини, наука безсила поки тільки перед спадковими захворюваннями.